La clínica empieza a presentarse sobre los 60 años, en forma de         temblor, trastornos de la marcha y trastornos cognitivos. Ha sido         descrita sobre todo en varones y en unas pocas mujeres.

Es importante señalar que no todos los portadores presentan este          trastorno y solo ha sido descrito en un pequeño número de ellos.  

Más importante si cabe es alertar a las mujeres portadoras sobre la posibilidad de que presenten fallo ovárico precoz (POF) y que no deberán confundir con menopausia precoz (también de posible presentación en las portadoras) ya que en la situación de fallo ovárico precoz, sin que se haya aún establecido la menopausia, la posibilidad  de embarazo sigue existiendo, por lo que es imprescindible que estas mujeres reciban un buen asesoramiento ginecológico.