CONSEJO GENÉTICO

Cuando la madre (XX) es portadora, puede transmitir la enfermedad tanto a sus hijos como a sus hijas: una madre portadora puede tener hijos e hijas sanas, cuando transmita el alelo (cromosoma X) no afectado, e hijos e hijas enfermos cuando el alelo que transmita sea el afectado por la fragilidad x. Este concepto es importante puesto que en el caso de mujer portadora, en cada gestación el riesgo de tener un hijo afectado es del 50%.

En el caso de que el portador sea el padre (XY), la totalidad de sus hijas serán portadoras, ya que el cromosoma X que reciben del padre está afectado, mientras que ninguno de los hijos varones, que reciben el cromosoma Y padecerá la enfermedad ni será portador.