Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

Se estima que el 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticar.

El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, un síndrome que, a pesar de ser la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un gran desconocido para la sociedad.

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF), es una enfermedad rara que constituye la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, resulta de una expansión en el promotor del gen FMR1 que causa el silenciamiento y la pérdida de la proteína FMRP (del inglés “fragile X mental retardation protein”).

Las personas con SXF presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, déficit de atención, ansiedad y rasgos característicos del Trastorno del Espectro Autista (TEA), entre otros síntomas. Estos síntomas aparecen en la población que presenta esta mutación genética, en una proporción diferente y de forma diferenciada entre hombres y mujeres, ya que la enfermedad afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 6.000 mujeres y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome, aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

A pesar de la alta prevalencia del síndrome, no es suficientemente conocido, tanto para la población en general como entre colectivos profesionales. El X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.

El 10 de octubre es una fecha especial para generar conciencia en la sociedad acerca de esta condición y lograr dar visibilidad a este síndrome entre la sociedad y profesionales. Por ello la asociación Síndrome X frágil de Madrid, este 2022 centra la celebración del Día Europeo del Síndrome X Frágil en el lema «Vuela con NosotrXs». Desde la asociación hacen hincapié en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello, la asociación ha programado una serie de acciones que desarrollarán a lo largo del mes de octubre.

Entre ellas cabe destaca la iluminación el día 10 de octubre de edificios emblemáticos dos municipios de la Comunidad de Madrid, la fachada del Ayuntamiento de San Sebastián de los Reyes y la fachada del Ayuntamiento de Navalcarnero.

Para implicar al entorno educativo se ha puesto en marcha la campaña ‘MaripoXas en el cole’, en la que varios centros educativos realizarán actividades de sensibilización sobre el SXF con el alumnado y crearán pequeñas obras de arte que la asociación compartirá en sus redes sociales.

Además, se han organizado diferentes mesas informativas en la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid y en el Museo del Romanticismo de Madrid, con el objetivo de informar y asesorar sobre las características del síndrome y facilitar herramientas para su integración

Por último, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha lanzado un reto en las redes sociales, para inundarlas de Mariposas (que forman parte logo de la asociación), para llegar a 100 videos con el baile de “Mariposas” de la cantante Aitana.

La visibilidad del síndrome, clave en la prevención

Todas las personas con síndrome X Frágil tienen el derecho a disfrutar de una vida plena en igualdad de condiciones en todos los aspectos de la sociedad; tal y como se recoge en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible de la ONU (el plan de acción en favor de las personas, el planeta y la prosperidad) y esto sólo es posible con un diagnóstico diferencial y precoz, para garantizar los apoyos adecuados.

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