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Noticias 2021

Día Europeo del Síndrome X Frágil, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la menos conocida

  • El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética
  • 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres son portadores del síndrome
  • La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid centra este año sus acciones de conmemoración en la prevención del síndrome

El domingo 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X-Frágil, un síndrome que, a pesar de ser la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un gran desconocido para la sociedad.

El síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que representa la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Las características más frecuentes del síndrome son discapacidad intelectual (de leve a severa), dificultades en el aprendizaje, atencionales, para la comunicación y el lenguaje, así como para la interacción social y conductuales, entre otras.

Las personas afectadas por este síndrome se estiman en 1 de cada 4.000 en el caso de los hombres y en 1 de cada 6.000 en mujeres; y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

A pesar de la alta prevalencia del síndrome, el X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.

Como consecuencia de estos datos, la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid (ASXFM) dedica este año la conmemoración del Día Europeo a la prevención del síndrome. Desde la asociación ponen el foco en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello, la asociación ha programado una serie de acciones que desarrollarán a lo largo del mes de octubre centradas en los entornos educativos y médicos.

Entre ellas, destaca ‘MaripoXas en el cole’, en la que varios centros educativos realizarán actividades de sensibilización sobre el SXF con el alumnado y crearán pequeñas obras de arte que la asociación compartirá en sus redes sociales.

Además, la ASXFM ha organizado la sesión clínica ‘El síndrome X Frágil desde la Ginecología. El Fallo Ovárico Precoz (FOP) como elemento clave’. Se trata de una jornada informativa online acerca del síndrome X Frágil, así como de los posibles indicadores que muestran las mujeres portadoras y que se podrían identificar en las consultas de los facultativos. Tendrá lugar el próximo día 27, de 15:00 a 16:30 h, y estará orientada a profesionales de la Ginecología, así como de Unidades y Centros de Reproducción Asistida de toda España. La sesión contará con dos profesionales expertas en el síndrome X-Frágil y patologías asociadas a la premutación del gen FMR1: la Dra. Laia Rodríguez-Revenga Bodi, del Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y la Dra. Dolors Manau Trullas, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.

La visibilidad del síndrome, clave en la prevención

Para acercar la información del síndrome X Frágil a la población, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha rodado el documental “Yo no lo sabía”, que pone el foco en la invisibilidad del síndrome y en la relevancia de la prevención y el diagnóstico temprano. El documental ha sido dirigido por Michael Collis y ha contado con la colaboración de Fran Perea o Juantxu Almenara, entre otros.

 

 

Pincha aquí para ver el documental completo

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