Es de gran trascendencia efectuar un diagnóstico lo más pronto posible: para la familia porque podrá recibir el pertinente consejo genético que evitará que tenga otros hijos afectados. Para el niño porque habrá que adaptar el sistema pedagógico y el estilo de vida a sus características cognitivas y conductuales.

- En los afectados: el diagnóstico se confirma mediante técnicas de genética molecular, determinando el número de repeticiones de la tripleta CGG, mediante estudio del ADN.

- En la portadora embarazada, es posible efectuar diagnóstico prenatal que determine si el feto está afectado por la enfermedad.

- En la actualidad es también posible el diagnóstico preimplantacional mediante el estudio genético de embriones fecundados in vitro y la elección y transferencia al útero de aquellos que no estén afectados por la mutación ni la premutación.