MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Los síntomas más importantes, en los afectados por la mutación        completa, son los derivados de la alteración del sistema nervioso.         Debe ser puntualizado:

- No todos los niños presentan todos los síntomas, ni en la misma    gravedad.

- No todos los niños presentarán un cociente intelectivo de retardo     mental. Aunque la mayor parte de los varones afectados tienen       cocientes intelectivos en el rango de la discapacidad intelectual,       algunos tienen cocientes en el rango bajo de la normalidad.

- Alrededor del 60% de las niñas afectadas tienen un cociente        intelectivo normal.

En ellas son muy significativas la baja autoestima y las dificultades escolares.

- Todos los afectados, incluidos aquellos que no tienen psicometría de retardo mental, presentan trastornos de lenguaje, conducta y       aprendizaje que conforman un fenotipo cognitivo-conductual     característico del síndrome, definido por: problemas de atención, estereotipias de aleteo de manos, hiperactividad; sentimiento de        agobio frente a multitudes; timidez; agobio frente a ruidos; ansiedad     social; pobre interacción; tozudez; rabietas desmesuradas; estereotipia     de mordedura de manos; trastorno obsesivo; mutismo; pobre contacto visual; pobre autoestima.

- En algunos niños la severidad del fenotipo cognitivo- conductual los     sitúa dentro del espectro autista.

- En algunos niños (15%) pueden presentarse crisis epilépticas, con características de epilepsia benigna.

- Algunos niños pueden presentar unos rasgos faciales (fenotipo físico)que sugieran la enfermedad; estos rasgos (cara alargada, mentón y     orejas prominentes) se aprecian sobre todo en los niños aunque no    siempre están presentes y el 18% de los casos no los presenta nunca;    en la pubertad todos los varones presentan un tamaño exagerado de los testículos (macroorquia).

- La mayoría de las niñas no presenta un fenotipo físico sugerente.

- El síntoma clínico más precoz referido con mayor frecuencia es el      retraso en la adquisición del lenguaje.

- El trastorno del lenguaje puede afectar tanto a la expresión como a la comprensión, con manifestaciones clínicas diversas, aunque es muy característico el lenguaje repetitivo y tangencial.

- La hipersensibilidad que presentan frente a cualquier estimulo        sensorial hace que puedan adoptar conductas de fobia frente a sonidos, sabores, olores, sensaciones táctiles. Esta hipersensibilidad puede hacer que perciban los estímulos con una intensidad insoportable y respondan con falsas reacciones de agresividad en las que no subyace la intención de agredir sino de escapar de una situación que les sobrepasa.

 Además de las manifestaciones neurológicas, existe la posibilidad de manifestaciones clínicas generales derivadas de la alteración del tejido conjuntivo, aunque la mayoría de los niños no las presentan.

En las dos tablas siguientes se resume la clínica, tanto neurológica        como general del sxf.