Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

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Presentación del capítulo: Caracterización del síndrome X frágil

El Museo del Romanticismo, acogió el pasado día 21 de octubre la presentación del capítulo “Caracterización del síndrome X frágil: fenotipo, desarrollo lingüístico e intervención en entornos naturales”, elaborado por María Sotillo (doctora en Psicología de la UAM), Cristina Ruiz Tapia (Coordinadora General de ASXFM) y Sara Fernández Vela (Coordinadora del Área de Infancia de ASXFM.

El capítulo forma parte del libro “Necesidades complejas de comunicación y enfermedades minoritarias” coordinado por Marina Calleja Reina, profesora titular de Psicología Básica y coordinadora del proyecto NECCO-ENMI, la Red Temática de la Universidad de Málaga para el estudio de las Necesidades Complejas de Comunicación (NCC) en Enfermedades Minoritarias, de la que la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid forma parte desde 2019.

El objetivo de la Red NECCO-ENMI es investigar de la mano de profesionales y personas con enfermedades minoritarias acerca de sus necesidades de comunicación más complejas y con esa información, poder elaborar protocolos y herramientas de apoyo a la comunicación y mejoren su calidad de vida.

En el capítulo 4 Cristina, Sara y María realizan una profunda revisión del síndrome X-frágil, que opinión de Francisco J. Carrero Barril (profesor de psicología evolutiva y de la educación Universidad de Málaga) es la más completa y actualizada realizada hasta la fecha en nuestro país. “La descripción de los fenotipos, especialmente los relacionados con aspectos cognitivos, sociales y lingüísticos, la descripción del perfil comunicativo de las personas afectadas, su caracterización exhaustiva en todos los niveles y procesos del lenguaje… han sido expuestas con precisión y definiendo con eficacia un marco comparativo de cara a la evaluación y posterior tratamiento. La revisión de estudios recientes es pormenorizada y muy relevante”.

Como conclusiones de Sara Fernández, en relación a la revisión realizada del Síndrome X Frágil, lo más destacado es la actualización realizada de su prevalencia. Afecta a 1 de cada 4000 hombres y a 1 de cada 8000 mujeres, siendo la prevalencia las personas portadoras de 1:250 en mujeres y de 1:750 en hombres.

Así mismo, otra de las cuestiones importantes que señala Sara, es la identificación de que a las manifestaciones que presentan las personas portadoras de la premutación (el fallo ovárico precoz (FOP), el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS) hay que añadir los trastornos neuropsiquiátricos asociados al X frágil (FXAND), cuyos síntomas principales se relacionan con: una mayor prevalencia Trastornos de Ansiedad: Ansiedad Generalizada, Fobias Específicas, Fobia Social y Trastorno Obsesivo-Compulsivo, Depresión y otras afectaciones como mayor tasa de dolor crónico, fibromialgia, fatiga crónica y mayor vulnerabilidad a problemas del sueño.

En el capítulo también se desarrolla en detalle el modelo de intervención de la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, en el cual destaca la importancia de la perspectiva centrada en la persona y sus familiares y de la práctica en entornos naturales, avalada por diferentes evidencias. Y se presentan los programas IncluXión y XFIT como ejemplos de la práctica cotidiana a la vez que trabajan, de forma simultánea, otras áreas del desarrollo.

Una vez finalizada la presentación de las autoras, se abrió un debate en el que las personas asistentes pudieron exponer sus experiencias en relación a la dificultad en la realización de la prueba diagnóstica, en los casos de mosaicismo la repetición de las pruebas para poder llegar a un diagnóstico y todo lo que ello supone. También se pudieron compartir ideas sobre la utilización de toda la información recibida como una herramienta útil para las familias de personas afectadas por el Síndrome X Frágil.

El acto se cerró con una visita guiada al Museo del Romanticismo, organizada y ofrecida por el equipo de Mediación Cultural del Museo, en el que las y los asistentes pudieron conocer cómo se vivía en el Romanticismo, admirar cuadros de Goya, Esquivel o Carlos Luis de Rivera, una colección de litografías maravillosa y mobiliario isabelino.

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