Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

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Noticias 2022

Hacia la humanización de la sociedad

Sabemos que el conocimiento sobre las distintas condiciones, síndromes o trastornos son imprescindibles para otorgar un apoyo de calidad a las personas por parte de su entorno. Por ejemplo, conocer la idiosincrasia de las personas con síndrome X Frágil es crucial para entender sus motivaciones, desarrollar un abordaje transversal, proporcionar un apoyo especializado, basarnos en sus fortalezas y comprender sus dificultades y las de su familia.

Sabemos también que cualquier práctica profesional solo podrá ser considerada inclusiva si consigue garantizar la participación real en la comunidad o entorno, evitando cualquier fórmula de discriminación. Es decir, la inclusión se preocupa de que haya lugar para que todo aquel que quiera participar pueda hacerlo.

Este fragmento escrito por el activista mexicano Gilberto Rincón Gallardo nos invita a reflexionar sobre las bases de la discriminación en nuestra sociedad:

“Tan vieja como la guerra –o quizá más, pues en muchos casos alimenta su génesis–, la discriminación ha roído por siglos los corazones y las vidas de los seres humanos. En algún momento perdido en el tiempo, contra toda sensatez, los miembros de nuestra especie empezaron a considerar que las diferencias individuales o grupales respecto a sus semejantes los hacían, precisamente, des-semejantes. No sólo eso: creyeron que los distintos eran por eso inferiores, y temibles, y atacables”, Gilberto Rincón Gallardo (citado en Rodríguez, 2006, p.5)

Tajfel (1982/2010) nos explica muy bien este proceso. Según su teoría de la identidad social, las personas tendemos a evaluar de forma más positiva al propio grupo, y de forma negativa al ajeno. Además, tendemos a percibir como acentuadas las diferencias con el exogrupo y a disolver las mismas en el endogrupo. Así la distancia entre ambos se vuelve mayor, aplicando conceptos como “normalidad” a los pertenecientes al grupo propio y rechazando otros. Lo que cada grupo considera normal se rige, en todas las ocasiones, de manera arbitraria, bajo criterios no universales, sino creados y artificiales.

La cuestión es que pocas veces son las diferencias en sí mismas el problema. Normalmente es la actitud hacia la diferencia lo que causa los problemas. Precisamente por ello, no debemos querer ser ciegos a esas diferencias, sino atenderlas, respetarlas y nutrirnos de ellas. Atender a las idiosincrasias de las personas significa personalizar a cada individuo más allá de cuál sea su condición.

Como decíamos, un espacio inclusivo será aquel capaz de adaptarse a cualquier persona que necesite un ajuste en la práctica profesional ordinaria por la dificultad que sea. Es decir, personas en proceso de envejecimiento, personas pertenecientes a colectivos minoritarios y marginados, personas de diferentes culturales, personas con discapacidad intelectual, sensorial, física, etc.

De esta manera, podemos pensar que esta sería una buena línea de formación para los profesionales que trabajan relacionándose con personas (profesionales sanitarios, de la educación, de atención al público…). En muchas ocasiones, los trabajadores no pueden formarse en todos los síndromes, trastornos, condiciones y necesidades existentes que puedan encontrarse; pero sí pueden aprender estrategias transversales para superar las barreras que se encuentren, ya sean de comunicación, de adaptación de la información, de accesibilidad…. El foco se pondría en las herramientas para sortear las posibles barreras, sean cuales sean.

Esta reflexión está muy relacionada con el concepto de humanización. Humanizar requiere un proceso afectivo, mental y moral. No sería tanto un proceso de estructuras y mecanismos, sino más bien de actitudes. La dignidad humana es el fundamento principal de los procesos de humanización. Se trata de conseguir la excelencia en cuanto a la relación con las personas. Es muy difícil conseguir esto desde la imposición normativa. Hay que trabajar desde un cambio conceptual y de sensibilización. Lo que hay detrás de esta teoría se relaciona con el conocimiento de la persona, la preocupación por saber de ella y ajustarse a sus capacidades para maximizar su bienestar.

Tanto desde nuestro papel como ciudadanos, como profesionales, o familiares de personas con discapacidad, tendremos que continuar comprometiéndonos con la inclusión de TODAS las personas. Para ello, además de nuestra práctica personal, podremos seguir sensibilizando a la población general, aportando herramientas desde un compromiso educativo con la comunidad y luchar para lograr construir una sociedad más inclusiva.

Sara Fernández, coordinadora del área de Infancia de la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

 

• Rodríguez, J. (2006). Un marco teórico para la discriminación. México DF: Colección Estudios
• Tajfel, H., (2010)., Social identity and intergroup relations. Cambridge, MA: Maison des Sciences de l’Homme. (año de publicación del libro original 1982)

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Noticias 2021

Convenio de colaboración con el Colegio de Logopedas de Madrid

La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid y el Colegio de Logopedas de Madrid hemos suscrito un convenio de colaboración para avanzar en la difusión de información sobre el síndrome X Frágil entre logopedas y la población en general.

El síndrome X Frágil representa la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético y hereditario y un área habitualmente afectada durante el desarrollo del menor con X Frágil es el lenguaje, en todas sus dimensiones, mostrándose rasgos propios en cada una de ellas. La intervención del logopeda en estos casos se centra en trabajar los problemas de comunicación, dificultades del lenguaje y dificultades en la discriminación auditiva. La logopedia puede contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con X Frágil y sus familias, por lo que es una disciplina de especial interés para la asociación.

Gracias a este convenio, ambas entidades hemos acordado establecer una colaboración que facilite el desarrollo de las acciones que se generen por cualquiera de las partes: jornadas, ciclos, seminarios, eventos, etc.; además de establecer una vía de asesoramiento mutuo para el desarrollo conjunto de proyectos y programas de colaboración en cuestiones relacionadas con la actividad de las dos organizaciones. Asimismo, las dos entidades ofrecerán ventajas a las personas asociadas a ambas entidades en actividades de formación o capacitación.

Desde la ASXFM queremos expresar nuestra satisfacción por la firma de este convenio que nos permitirá impulsar la visibilización del síndrome X Frágil y por tanto avanzar en su investigación, y agradecer al Colegio de Logopedas de Madrid su disposición e implicación.

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Noticias 2021

Día Europeo del Síndrome X Frágil, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la menos conocida

  • El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética
  • 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres son portadores del síndrome
  • La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid centra este año sus acciones de conmemoración en la prevención del síndrome

El domingo 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X-Frágil, un síndrome que, a pesar de ser la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un gran desconocido para la sociedad.

El síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que representa la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Las características más frecuentes del síndrome son discapacidad intelectual (de leve a severa), dificultades en el aprendizaje, atencionales, para la comunicación y el lenguaje, así como para la interacción social y conductuales, entre otras.

Las personas afectadas por este síndrome se estiman en 1 de cada 4.000 en el caso de los hombres y en 1 de cada 6.000 en mujeres; y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

A pesar de la alta prevalencia del síndrome, el X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.

Como consecuencia de estos datos, la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid (ASXFM) dedica este año la conmemoración del Día Europeo a la prevención del síndrome. Desde la asociación ponen el foco en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello, la asociación ha programado una serie de acciones que desarrollarán a lo largo del mes de octubre centradas en los entornos educativos y médicos.

Entre ellas, destaca ‘MaripoXas en el cole’, en la que varios centros educativos realizarán actividades de sensibilización sobre el SXF con el alumnado y crearán pequeñas obras de arte que la asociación compartirá en sus redes sociales.

Además, la ASXFM ha organizado la sesión clínica ‘El síndrome X Frágil desde la Ginecología. El Fallo Ovárico Precoz (FOP) como elemento clave’. Se trata de una jornada informativa online acerca del síndrome X Frágil, así como de los posibles indicadores que muestran las mujeres portadoras y que se podrían identificar en las consultas de los facultativos. Tendrá lugar el próximo día 27, de 15:00 a 16:30 h, y estará orientada a profesionales de la Ginecología, así como de Unidades y Centros de Reproducción Asistida de toda España. La sesión contará con dos profesionales expertas en el síndrome X-Frágil y patologías asociadas a la premutación del gen FMR1: la Dra. Laia Rodríguez-Revenga Bodi, del Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y la Dra. Dolors Manau Trullas, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.

La visibilidad del síndrome, clave en la prevención

Para acercar la información del síndrome X Frágil a la población, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha rodado el documental “Yo no lo sabía”, que pone el foco en la invisibilidad del síndrome y en la relevancia de la prevención y el diagnóstico temprano. El documental ha sido dirigido por Michael Collis y ha contado con la colaboración de Fran Perea o Juantxu Almenara, entre otros.

 

 

Pincha aquí para ver el documental completo

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Noticias 2021

Sesión clínica: ‘El síndrome X Frágil desde la ginecología: la Insuficiencia Ovárica Primaria como elemento clave’

La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid organiza con motivo del Día Europeo del Síndrome X Frágil, que se celebra el 10 de octubre, una sesión clínica online orientada a profesionales de la ginecología, así como de Unidades y Centros de Reproducción Asistida de toda España.

En la jornada ‘El síndrome X Frágil desde la ginecología: la Insuficiencia Ovárica Primaria como elemento clave’ se informará sobre el síndrome X-Frágil (SXF), así como de los posibles indicadores que muestran las mujeres portadoras y que se podrían identificar en las consultas de los facultativos.

A través de esta sesión clínica, queremos llamar la atención sobre las mujeres portadoras del síndrome X Frágil, entre cuyas características encontramos la Insuficiencia Ovárica Primaria (POI) , que suele ser común a todas ellas. Este problema las hace recurrir a las diferentes técnicas de reproducción asistida como vía para resolver los problemas de reproducción.

La sesión contará con dos profesionales expertas en el síndrome X Frágil y patologías asociadas a la premutación del gen FMR1: la Dra. Laia Rodríguez-Revenga Bodi, del Centro de Diagnóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y la Dra. Dolors Manau Trullas, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.

La sesión tendrá lugar el próximo día 27, de 15:00 a 16:30 h, y para participar es necesario inscribirse a través de este enlace: https://forms.gle/xQ6KcTFDfG45sB9R9

 

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