Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

TRASTORNOS ASOCIADOS AL SÍNDROME X-FRÁGIL

TRASTORNOS ASOCIADOS AL SÍNDROME X FRÁGIL

_FXTAS (Síndrome de Tremor Ataxia Asociado al Síndrome X Frágil).

Es un desorden neurodegenerativo que puede afectar a personas portadoras del SXF , es decir con premutación (hombres y mujeres), a partir de los cincuenta años.

Puede afectar a hombres y mujeres aunque en estas últimas se da menos, más tarde,  y los síntomas suelen ser más leves.

Las personas afectadas por la mutación completa del gen, es decir, las personas con SXF, no tienen FXTAS.   No todas las personas portadoras del SXF desarrollarán el FXTAS pero todas las personas que tengan el FXTAS son portadoras del SXF. Es muy importante tener esto en cuenta para la prevención del SXF.

CARACTERíSTICAS DEL FXTAS:

_Temblor de intención. La mano tiembla cuando intenta coger un objeto o realizar otra acción. En cambio, en reposo, el temblor es prácticamente inexistente.

_Ataxia. Problemas de equilibrio que pueden ocasionar caídas.

_Parkinsonismo. Puede incluir temblores de distintas partes del cuerpo, rigidez muscular, marcha lenta arrastrando los pies, lentitud al hablar…

_Deterioro cognitivo. Pérdida de memoria a corto plazo, pérdida de habilidades para el cálculo matemático o incluso para hablar, dificultad para tomar decisiones…

_En las Mujeres: los síntomas suelen ser más leves pero, en cambio, pueden presentar además fibromialgia o dolores musculares generalizados, desordenes tiroideos (sobre todo hipotiroidismo) o convulsiones.

_FOP (Fallo Ovárico Precoz)

Es el que se produce antes de los 40 años y afecta a muchas portadoras del SXF.

CARACTERÍSTICAS DEL FOP.

_Los folículos no llegan a desarrollarse con normalidad en los ovarios, quedándose en su estado inicial

_Falta de ovulación u ovulación muy irregular

_Como consecuencia, problemas de fertilidad

_A veces otros síntomas propios de la menopausia como sofocos, tristeza excesiva, pérdida del deseo sexual

_IMPORTANTE: No hay que confundirlo con la Menopausia Precoz pues mientras un solo folículo evolucione normalmente el embarazo es posible.

_MENOPAUSIA PRECOZ

Es el cese patológico completo de la actividad de los ovarios antes de los 40 años. Los síntomas son los mismos que en la menopausia corriente.

Tanto el FXTAS como el FOP o la Menopausia Precoz pueden alertar sobre la posibilidad de que el Síndrome X Frágil esté afectando a la familia. Sería conveniente ante cualquiera de estos trastornos solicitar el análisis de sangre con técnicas de biología molecular que detecta con seguridad el SXF.

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