Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

 

 

En la mayoría de los niños y niñas afectados por el SXF es difícil encontrar características externas que permitan identificarlos a primera vista. Hay personas con SXF que no presentan nunca estos rasgos.

 

RASGOS EXTERNOS

 Los rasgos físicos del SXF son muy variables y algunos no aparecen hasta después de la pubertad. Son frecuentes:

*cara alargada y estrecaha

*orejas grandes y despegadas

*frente amplia y despejada

* y, en los varones, testículos muy grandes.

 

EL TEJIDO CONECTIVO Las personas afectadas por el SXF presentan frecuentemente disfunciones relacionadas con deficiencias en el tejido conectivo, puesto que su formación depende de la proteína FMR1.

*hipotonía muscular

*hiperelasticidad en las articulaciones

*pies planos valgos

*estrabismo

* otitis frecuentes

*paladar en arco

*dentición irregular

*algunos problemas cardíacos (dilatación de la arteria aorta, prolapso de la válvula mitral)

 

 

 

 

 

 

 

 

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