Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

Evolución

Actualmente, el Síndrome X Frágil no tiene cura. Pero siempre que cuente con los apoyos necesarios, la persona con SXF podrá llegar a altos grados de autonomía en el trabajo, el tiempo de ocio, la utilización del transporte público… Y, aunque con ayuda, podrá llevar una vida feliz y relativamente autónoma.

Para ello es preciso, desde el momento del diagnóstico, una buena coordinación de la familia y la escuela con los distintos especialistas para que la persona afectada reciba lo antes posible un programa específico individualizado y multidisciplinar. Es decir, que sea tratada desde varios puntos de vista y se intenten paliar sus dificultades a la vez en distintas áreas.

De ese modo recibirá de forma coordinada atención psicológica, logopedia y estimulación del lenguaje, terapia sensorial y psicomotriz, orientación pedagógica, etc. Es posible también que requiera cierta medicación (recetada por un médico especialista en neurología o psiquiatría) que le ayude y proteja frente a la ansiedad, la hiperactividad o el déficit de atención, etc.

Siempre es preferible que el diagnóstico y, por tanto, el inicio del tratamiento multidisciplinar, se produzca en la primera infancia. Pero está comprobado que aún en los casos de diagnóstico tardío, la persona con SXF puede mejorar y mucho con una intervención adecuada y conjunta de los que le rodean y los diferentes especialistas.

¿Qué es el Síndrome X Frágil?

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Además de otras alteraciones, puede provocar dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.

¿Cómo se hereda?

Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es aproximadamente del 50% en cada embarazo. Cuando el hombre es portador, todas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil.

Diagnóstico

La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.

Características

No existen dos personas iguales. Así que tampoco hay dos personas afectadas por el Síndrome X Frágil que sean idénticas, pero existen algunos rasgos que se repiten en buena parte de los afectados.

Patologías asociadas

Fallo ovárico precoz Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con X Frágil

Primeros pasos

Conoce los pasos a dar en caso de diagnostico

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