Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

¿Qué es el Síndrome X Frágil?

El síndrome del cromosoma X Frágil (en adelante, SXF) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético y hereditario relacionado con el cromosoma X.

Actualmente, representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética después del síndrome de Down.

Además de otras alteraciones, provoca dificultades a nivel intelectual que pueden variar desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual en diferentes grados.

El SXF puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

Existen personas que son portadoras de la mutación responsable del SXF y que pueden transmitir el síndrome a su descendencia (aunque aparentemente no se observe ningún síntoma) y también existen personas que lo manifiestan, a los que se denominan afectados o afectadas. En ambos casos existe un cuadro clínico científicamente descrito y un fenotipo físico y cognitivo-conductual asociado.

A pesar de todo ello, se estima que el 80% de las personas con SXF están sin diagnosticar.

 

Se estima que....

Son portadores/as….

Están afectados/as….

Discapacidad intelectual cerca del….

1 de cada 250 mujeres

1 de cada 750 hombres

1 de cada 8.000 mujeres

1 de cada 4.000 hombres

98% en los hombres afectados

50% de las mujeres afectadas

El origen del SXF está en la mutación de un gen, el FMR-1, situado en el cromosoma X (determinante del sexo de la persona).

Este gen es el encargado de fabricar la proteína FMRP, que influye en la formación del tejido neuronal, conectivo, etc.

Cuando se produce la mutación del gen, se inactiva y disminuye o cesa completamente la producción de la proteína FMRP. Consecuentemente, y dependiendo de la cantidad de proteína producida, la persona afectada manifiesta una serie de alteraciones a nivel general, entre las que destaca la discapacidad intelectual en mayor o menor grado.

En relación a la posibilidad de ser una persona portadora o afectada, la variable que determina esta condición es el número de repeticiones del trinucleótido CGG (citosina-guanina-guanina) que posea la persona en la región Xq27.3 (gen FMR-1) del cromosoma X:

  • En la población general el promedio de repeticiones es menor de 52.
  • En las personas portadoras (con premutación del gen) el número de repeticiones puede oscilar entre 53 y 200.
  • En las personas afectadas de X Frágil (mutación completa del gen), el número de repeticiones está siempre por encima de 200.

Existe otro escenario recientemente descrito y en el que aún queda un largo camino por investigar, que es el de las personas en zona gris. Estas personas tienen entre 41 y 54 repeticiones, y diferentes publicaciones respaldan que supone una variable de riesgo para la transmisión de la mutación y para el desarrollo de síntomas de Parkinson (Salcedo-Arellano, Hagerman y Martinez-Cerdeño, 2019).

Por otro lado, los últimos estudios revelan que aproximadamente el 12% de las personas afectadas presentan mosaicismo o mutaciones en mosaico (diferentes repeticiones según la línea celular), aunque estas personas suelen presentar el fenotipo característico de las personas con mutación completa (Pugin et al. 2017)

¿Cómo se hereda?

Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es aproximadamente del 50% en cada embarazo. Cuando el hombre es portador, todas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil.

Diagnóstico

La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.

Patologías asociadas

Fallo ovárico precoz Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con X Frágil

Características

No existen dos personas iguales. Así que tampoco hay dos personas afectadas por el Síndrome X Frágil que sean idénticas, pero existen algunos rasgos que se repiten en buena parte de los afectados.

Evolución

Actualmente el Síndrome X Frágil no tiene cura. Pero, siempre que cuente con los apoyos necesarios, la persona con Síndrome X Frágil podrá llevar una vida feliz y relativamente autónoma.

Primeros pasos

Conoce los pasos a dar en caso de diagnostico

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