Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

Diagnóstico

Diagnóstico

La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.

Los resultados de las pruebas realizadas antes de la introducción en 1994 de las actuales técnicas de análisis NO pueden considerarse fiables.

La mayoría de las veces, las personas portadoras no presentan síntomas que permitan relacionarlas con el Síndrome X Frágil. Por eso, cuando hay un caso comprobado de Síndrome X Frágil en una familia, es importantísimo descartar (mediante un análisis fiable de sangre) que existan otros parientes portadores que puedan transmitirlo de nuevo a sus descendientes.

Las técnicas actuales permiten además el diagnóstico prenatal y el preimplantacional.

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