No existen dos personas iguales. Tampoco hay dos personas afectadas por el Síndrome X Frágil que sean idénticas, pero existen algunos rasgos que se repiten en buena parte de los afectados.
Muchas de las personas afectadas por el Síndrome X Frágil pueden presentar uno o varios de los siguientes trastornos:
Mantener una rutina a lo largo del día y todos los días, les ayuda a manejarse entre el exceso de estímulos y la relación con las demás personas. Y, cuando algún cambio es necesario, lo mejor es avisarles con tiempo para que vayan preparándose y no les coja de sorpresa.
Todas estas características de conducta mejoran a lo largo de los años sobre todo con una intervención multidisciplinar adecuada.
En la mayoría de los niños y niñas afectados por el SXF es difícil encontrar características externas que permitan identificarlos a primera vista. Hay personas con SXF que no presentan nunca estos rasgos. No obstante, generalmente se presentan los siguientes como frecuentes, apareciendo muchos después de la pubertad:
Las personas afectadas por el SXF presentan frecuentemente disfunciones relacionadas con deficiencias en el tejido conectivo (cuya formación depende de la proteína FMR):
Las personas afectadas por el SXF empiezan a andar y hablar más tarde que los demás niños y niñas.
Tienen por lo general una serie de cualidades muy positivas para el aprendizaje. Pero es frecuente que muestren también hiperactividad, déficit de atención, fuerte ansiedad y otras características que interfieren negativamente en el proceso de aprendizaje académico y que se manifiestan muy claramente en el área del Lenguaje. Donde se presentan:
Áreas conflictivas en el aprendizaje académico. Las personas con SXF tienen generalmente grandes dificultades, que no se corresponden ni justifican con su nivel de desarrollo intelectual, en estas áreas: cálculo, matemáticas y lectoescritura.
El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Además de otras alteraciones, puede provocar dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.
Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es aproximadamente del 50% en cada embarazo. Cuando el hombre es portador, todas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil.
La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.
Fallo ovárico precoz Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con X Frágil
Conoce los pasos a dar en caso de diagnostico