Características
No existen dos personas iguales. Tampoco hay dos personas afectadas por el Síndrome X Frágil que sean idénticas, pero existen algunos rasgos que se repiten en buena parte de los afectados.
Características de la conducta
Muchas de las personas afectadas por el Síndrome X Frágil pueden presentar uno o varios de los siguientes trastornos:
- Déficit de atención
- Hiperactividad
- Problemas de conducta (descontrol, pataletas, rabietas)
- Ansiedad social
- Rasgos característicos del TEA (Trastornos del Espectro del Autismo), sobre todo en la primera infancia:
- Evitación de la mirada
- Aleteo de las manos (y mordérselas)
- Hipersensibilidad a los estímulos sensoriales
- Movimientos o lenguaje repetitivos
Mantener una rutina a lo largo del día y todos los días, les ayuda a manejarse entre el exceso de estímulos y la relación con las demás personas. Y, cuando algún cambio es necesario, lo mejor es avisarles con tiempo para que vayan preparándose y no les coja de sorpresa.
Todas estas características de conducta mejoran a lo largo de los años sobre todo con una intervención multidisciplinar adecuada.
Características física
En la mayoría de los niños y niñas afectados por el SXF es difícil encontrar características externas que permitan identificarlos a primera vista. Hay personas con SXF que no presentan nunca estos rasgos. No obstante, generalmente se presentan los siguientes como frecuentes, apareciendo muchos después de la pubertad:
- Cara alargada y estrecha
- Crejas grandes y despegadas
- Frente amplia y despejada
- Testículos muy grandes
Rasgos relacionados con el tejido conectivo
Las personas afectadas por el SXF presentan frecuentemente disfunciones relacionadas con deficiencias en el tejido conectivo (cuya formación depende de la proteína FMR):
- Hipotonía muscular
- Hiperelasticidad en las articulaciones
- Pies planos-valgos
- Estrabismo
- Otitis frecuentes
- Paladar en arco
- Dentición irregular
- Algunos problemas cardíacos, como dilatación de la arteria aorta o prolapso de la válvula mitral.
Área Cognitiva
Las personas afectadas por el SXF empiezan a andar y hablar más tarde que los demás niños y niñas.
Tienen por lo general una serie de cualidades muy positivas para el aprendizaje. Pero es frecuente que muestren también hiperactividad, déficit de atención, fuerte ansiedad y otras características que interfieren negativamente en el proceso de aprendizaje académico y que se manifiestan muy claramente en el área del Lenguaje. Donde se presentan:
- Retraso al comenzar a hablar,
- Dificultades de comprensión,
- Dificultades de expresión,
- Ecolalia,
- Lenguaje muy repetitivo.
Áreas conflictivas en el aprendizaje académico. Las personas con SXF tienen generalmente grandes dificultades, que no se corresponden ni justifican con su nivel de desarrollo intelectual, en estas áreas: cálculo, matemáticas y lectoescritura.
Por otro lado, las personas con X Frágil destacan por tener…
- Muy buena capacidad de imitación,
- Excelente memoria visual,
- Buena memoria a largo plazo,
- Gran sentido de la orientación,
- Gran sentido del humor
¿Qué es el Síndrome X Frágil?
El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Además de otras alteraciones, puede provocar dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.
¿Cómo se hereda?
Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es aproximadamente del 50% en cada embarazo. Cuando el hombre es portador, todas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil.
Diagnóstico
La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.
Patologías asociadas
Fallo ovárico precoz Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con X Frágil
Primeros pasos
Conoce los pasos a dar en caso de diagnostico
