Diagnóstico
La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.
Los resultados de las pruebas realizadas antes de la introducción en 1994 de las actuales técnicas de análisis NO pueden considerarse fiables.
La mayoría de las veces, las personas portadoras no presentan síntomas que permitan relacionarlas con el Síndrome X Frágil. Por eso, cuando hay un caso comprobado de Síndrome X Frágil en una familia, es importantísimo descartar (mediante un análisis fiable de sangre) que existan otros parientes portadores que puedan transmitirlo de nuevo a sus descendientes.
Las técnicas actuales permiten además el diagnóstico prenatal y el preimplantacional.
¿Qué es el Síndrome X Frágil?
El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Además de otras alteraciones, puede provocar dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.
¿Cómo se hereda?
Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es aproximadamente del 50% en cada embarazo. Cuando el hombre es portador, todas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil.
Patologías asociadas
Fallo ovárico precoz Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con X Frágil
Características
No existen dos personas iguales. Así que tampoco hay dos personas afectadas por el Síndrome X Frágil que sean idénticas, pero existen algunos rasgos que se repiten en buena parte de los afectados.
Primeros pasos
Conoce los pasos a dar en caso de diagnostico
