El síndrome X-Frágil (en adelante SXF) es un trastorno del neurodesarrollo (American Psychiatric Association, 2013) de origen genético ligado al cromosoma X que representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria .

El origen es la mutación de un gen (FMR-1), en la región distal Xq27.3 del cromosoma X, determinante del sexo, esto conlleva la falta total o parcial de la producción de la proteína FMRP, causando a su vez mayor o menor severidad del cuadro clínico .

Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto, se estima que la frecuencia del SXF es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello, globalmente en España puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil. Aproximadamente entre el 80-90% del total falta por diagnosticar . 

El SXF está catalogado como enfermedad rara debido a su escasa ratio de diagnóstico (diagnóstico en menos de 5 personas de cada 10.000). Según las últimas publicaciones, en España, rondan los 15.000 casos diagnosticados de SXF (aprox. 8.500 varones y 5.500 mujeres). Sin embargo, se estima que el 80 % de las personas con SXF están sin diagnosticar, generalmente, habiéndose asociado sus síntomas a otras alteraciones como un TEA o TDAH. Así, la baja prevalencia – agudizada por el infradiagnóstico o el diagnóstico erróneo – lleva al SXF a ser una patología poco conocida y, por tanto, poco estudiada. Sin embargo, como se ha señalado anteriormente, se trata de la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética después del Síndrome de Down.