Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

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8 de marzo. Día de reivindicación de los derechos de las mujeres y niñas con discapacidad

El Síndrome X Frágil es la es la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético y hereditaria. Hoy 8 de marzo, Día Internacional de las Mujeres, reivindicamos los derechos de las mujeres y niñas con discapacidad.

La continua discriminación a las que se tienen que enfrentar las mujeres y niñas con discapacidad al no garantizar sus derechos va copando todas las áreas de su vida.

La vulneración de estos derechos por parte de la sociedad, al jugar un rol de inferioridad, merma su toma de decisiones para poder elegir y vivir con plena libertad. Existe un paternalismo y una sobreprotección perpetúa en estos roles (tanto en la esfera privada como posteriormente en la pública) que, aunque existen normas y leyes para poder paliarlas, sigue produciéndose una vulneración de sus derechos.

Así se pone de relieve en el Manifiesto elaborado por Fundación CERMI Mujeres, que este 2023 se titula ‘Yo decido’:

“La participación y el liderazgo de las mujeres es ante todo un derecho humano básico que debe ser garantizado, con el fin de asegurar el ejercicio del resto de los derechos humanos y libertades fundamentales sin excepción: educación, empleo, salud, derechos sexuales y reproductivos, vida en la comunidad, relaciones familiares, participación política, empoderamiento económico, acceso a la justicia, incluyendo el derecho que tienen las niñas con discapacidad a ser escuchadas y a expresar su opinión sobre los asuntos que les atañen”, se argumenta en el Manifiesto de Fundación CERMI Mujeres, que ha sido adaptado a lectura fácil y que se leerá en muchos lugares de España este miércoles.

Con ese mismo objetivo, en la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, hemos creado un video con frases empoderantes de las mujeres de la asociación.

Desde la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, llamamos a la participación de todas las mujeres con Síndrome X Frágil a que se unan a las marchas reivindicativas convocadas por el movimiento feminista.

 

 

Con ese mismo objetivo, en la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, hemos creado un video con frases empoderantes de las mujeres de la asociación.

Desde la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, llamamos a la participación de todas las mujeres con Síndrome X Frágil a que se unan a las marchas reivindicativas convocadas por el movimiento feminista.

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Novedades en la beca y ayudas al estudio para el curso 2023-2024

Este año las becas y ayudas al estudio para el curso 2023-2024 vienen con novedades beneficiosas para el alumnado con Síndrome X Frágil

El Consejo de Ministros aprobó el 21 de febrero el Real Decreto de Umbrales, que regula las becas y ayudas al estudio para el curso 2023-2024.

En la medida se recogen las distintas ayudas y los umbrales de renta y patrimonio familiares que hay que cumplir para poder acceder a las distintas cuantías de becas y ayudas al estudio.

Como novedad este año, la partida destinada a becas incluye una ayuda complementaria universal (es decir, sin umbral de renta) de 400 euros para el alumnado que acredite una discapacidad superior al 33% o necesidades específicas de apoyo educativo, como un trastorno grave de conducta, del lenguaje o de la comunicación o del espectro autista (TEA). Esta ayuda se justifica por el hecho de que las familias con hijos o hijas que tienen estas necesidades “asumen unos costes adicionales muy significativos para atender los requerimientos vitales”.

Esta ayuda universal de 400 euros es compatible con la beca que cada estudiante pueda percibir en función de su situación económica familiar y de las necesidades educativas especiales que pueda presentar.  

El Síndrome X Frágil es la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético y hereditaria y en ocasiones puede venir acompañado de comorbilidad con trastornos del espectro autista (TEA) por lo que el alumnado con Síndrome X Frágil puede ser beneficiario de esta nueva ayuda de 400€. 

Plazos de solicitud de la ayuda

Este año los plazos de solicitud de la ayuda se adelantan con respecto a años anteriores.

En la anterior convocatoria, los plazos de solicitud iban del 30 de marzo al 16 de mayo. Este año aunque todavía no se han convocado, la ministra Pilar Alegría adelantó que durante el mes de marzo y el mes de abril ya se podrán solicitar las becas. 

 
Cómo pedir las ayudas

Para solicitarlas, es necesario acceder a la Sede Electrónica del Ministerio de Educación e identificarse.

Una vez identificado, hay que proceder a rellenar un formulario que estará disponible cuando se abra el plazo. En determinados supuestos pedirán que se aporte algún documento concreto, pero a fecha de hoy se desconoce que documentación será necesaria aportar para acreditar las condiciones especiales que darán lugar a la ayuda de 400€

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Nos sumamos al Día Internacional de Enfermedades Raras

Desde Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, en línea con EURORDIS, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y Rare Diseases International (RDI), nos sumamos a la iniciativa.

El Día de las Enfermedades Raras se celebra cada año el 28 de febrero (o el 29 en los años bisiestos), el día más raro del año.

A partir de su creación en 2008, el Día de las Enfermedades Raras ha desempeñado un papel fundamental en la construcción de una comunidad internacional de enfermedades raras que es multipatológica, global y diversa, pero unida en su propósito.

Se trata de un movimiento coordinado a nivel mundial sobre enfermedades raras, que trabaja hacia la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso al diagnóstico y las terapias para las personas que viven con una enfermedad rara.

Desde Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, en línea con EURORDIS, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y Rare Diseases International (RDI), nos sumamos a la iniciativa.

El síndrome X-Frágil (en adelante SXF) es un trastorno del neurodesarrollo (American Psychiatric Association, 2013) de origen genético ligado al cromosoma X que representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria .

El origen es la mutación de un gen (FMR-1), en la región distal Xq27.3 del cromosoma X, determinante del sexo, esto conlleva la falta total o parcial de la producción de la proteína FMRP, causando a su vez mayor o menor severidad del cuadro clínico .

Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto, se estima que la frecuencia del SXF es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello, globalmente en España puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil. Aproximadamente entre el 80-90% del total falta por diagnosticar . 

El SXF está catalogado como enfermedad rara debido a su escasa ratio de diagnóstico (diagnóstico en menos de 5 personas de cada 10.000). Según las últimas publicaciones, en España, rondan los 15.000 casos diagnosticados de SXF (aprox. 8.500 varones y 5.500 mujeres). Sin embargo, se estima que el 80 % de las personas con SXF están sin diagnosticar, generalmente, habiéndose asociado sus síntomas a otras alteraciones como un TEA o TDAH. Así, la baja prevalencia – agudizada por el infradiagnóstico o el diagnóstico erróneo – lleva al SXF a ser una patología poco conocida y, por tanto, poco estudiada. Sin embargo, como se ha señalado anteriormente, se trata de la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética después del Síndrome de Down.

En la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid trabajamos por generar conciencia en la sociedad acerca de esta condición y lograr dar visibilidad a este síndrome entre la sociedad y profesionales. Hacemos hincapié en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello desarrollamos acciones de información y difusión, divulgación y formación

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Encuentro familias Febrero 2023

El pasado domingo 19 de febrero hemos celebrado el Encuentro de Familias Socias de la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid.

Los Encuentros de Familias Socias reúnen a padres, madres, niñas y niños, jóvenes y adultos/as con Síndrome X Frágil, personas voluntarias y profesionales de la asociación.

Los encuentros de familias son una oportunidad para promover un tiempo y espacio para el descanso, el desarrollo de actividades de vida social, así como promover la autonomía, integración y participación de las personas con Síndrome X Frágil.

Este año el encuentro está enmarcado en la celebración del 25 Aniversario de la Asociación, ya que fue en diciembre de 1997 cuando nace de la mano de padres y madres de personas con Síndrome X Frágil con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con este síndrome y sus familias.

El Encuentro contó con un espacio de ocio infantil en la que las y los más peques pudieron disfrutar de una gran pista americana, pista de futbol, parque de bolas, etc.  bajo la supervisión y apoyo del grupo de personas voluntarias de la asociación lideradas por Paula Pérez, coordinadora del área de infancia de la asociación.

Mientras las y los más mayores sabiendo que sus hijos e hijas estaban bien atendidos/as, pudieron desconectar de la rutina y disfrutar del contacto con otras personas realizando una actividad gratificante.