Patologías asociadas
Fallo ovárico precoz
Algunas veces, las mujeres portadoras presentan fallo ovárico precoz (POF). Y también menopausia precoz. Es importante no confundir POF y menopausia: a pesar del fallo ovárico, mientras no haya una menopausia completa la mujer puede todavía quedar embarazada.
- FOP (Fallo Ovárico Precoz): se produce antes de los 40 años y afecta a muchas portadoras del SXF. Presenta estas características:
- Los folículos no llegan a desarrollarse con normalidad en los ovarios, quedándose en su estado inicial
- Falta de ovulación u ovulación muy irregular
- Como consecuencia, problemas de fertilidad
- A veces otros síntomas propios de la menopausia como sofocos, tristeza excesiva, pérdida del deseo sexual
- Menopausia precoz: el cese patológico completo de la actividad de los ovarios antes de los 40 años. Los síntomas son los mismos que en la menopausia corriente.
Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con el X Frágil
Es un desorden neurodegenerativo que puede afectar a personas portadoras del SXF, es decir con premutación, a partir de los cincuenta años. Principalmente afecta a varones, quienes además lo manifiestan más jóvenes y con síntomas más graves. Muchas veces el Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con el X Frágil responde a las siglas en inglés FXTAS y se manifiesta con temblores, dificultades al caminar y, por último, trastornos cognitivos.
Las personas afectadas por la mutación completa del gen, es decir, las personas con SXF, no tienen FXTAS. No todas las personas portadoras del SXF desarrollarán el FXTAS pero todas las personas que tengan el FXTAS son portadoras del SXF. Es muy importante tener esto en cuenta para la prevención del SXF.
Mouse Models FXTAS
Características del FXTAS:
- Temblor de intención. La mano tiembla cuando intenta coger un objeto o realizar otra acción. En cambio, en reposo, el temblor es prácticamente inexistente.
- Ataxia. Problemas de equilibrio que pueden ocasionar caídas.
- Parkinsonismo. Puede incluir temblores de distintas partes del cuerpo, rigidez muscular, marcha lenta arrastrando los pies, lentitud al hablar…
- Deterioro cognitivo. Pérdida de memoria a corto plazo, pérdida de habilidades para el cálculo matemático o incluso para hablar, dificultad para tomar decisiones…
- En las mujeres los síntomas suelen ser más leves pero, en cambio, pueden presentar además fibromialgia o dolores musculares generalizados, desordenes tiroideos (sobre todo hipotiroidismo) o convulsiones.
Tanto el FXTAS como el FOP o la Menopausia Precoz pueden alertar sobre la posibilidad de que el Síndrome X Frágil esté afectando a la familia. Sería conveniente ante cualquiera de estos trastornos solicitar el análisis de sangre con técnicas de biología molecular que detecten con seguridad el SXF.
¿Qué es el Síndrome X Frágil?
El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Además de otras alteraciones, puede provocar dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.
¿Cómo se hereda?
Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es aproximadamente del 50% en cada embarazo. Cuando el hombre es portador, todas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil.
Características
No existen dos personas iguales. Así que tampoco hay dos personas afectadas por el Síndrome X Frágil que sean idénticas, pero existen algunos rasgos que se repiten en buena parte de los afectados.
Diagnóstico
La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.
Primeros pasos
Conoce los pasos a dar en caso de diagnostico
