¿Cómo se hereda?
Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es aproximadamente del 50% en cada embarazo. Por eso, cada vez que dé a luz, puede tener: Hijos e hijas sanos / portadores / afectados.
Cuando el hombre es portador, todas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil. Mientras que sus hijos varones no presentarán el gen mutado al recibir del padre únicamente el cromosoma Y.
¿Qué es el Síndrome X Frágil?
El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Además de otras alteraciones, puede provocar dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.
Diagnóstico
La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.
Patologías asociadas
Fallo ovárico precoz Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con X Frágil
Características
No existen dos personas iguales. Así que tampoco hay dos personas afectadas por el Síndrome X Frágil que sean idénticas, pero existen algunos rasgos que se repiten en buena parte de los afectados.
Primeros pasos
Conoce los pasos a dar en caso de diagnostico
