Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

¿Cómo se hereda?

Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es aproximadamente del 50% en cada embarazo. Por eso, cada vez que dé a luz, puede tener: Hijos e hijas sanos / portadores / afectados. 

Cuando el hombre es portadortodas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil. Mientras que sus hijos varones no presentarán el gen mutado al recibir del padre únicamente el cromosoma Y.

¿Qué es el Síndrome X Frágil?

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Además de otras alteraciones, puede provocar dificultades intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a discapacidad intelectual.

Diagnóstico

La única forma de diagnosticar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.

Patologías asociadas

Fallo ovárico precoz Síndrome de Tremor Ataxia relacionado con X Frágil

Características

No existen dos personas iguales. Así que tampoco hay dos personas afectadas por el Síndrome X Frágil que sean idénticas, pero existen algunos rasgos que se repiten en buena parte de los afectados.

Evolución

Actualmente el Síndrome X Frágil no tiene cura. Pero, siempre que cuente con los apoyos necesarios, la persona con Síndrome X Frágil podrá llevar una vida feliz y relativamente autónoma.

Primeros pasos

Conoce los pasos a dar en caso de diagnostico

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