En el día Mundial de la Enfermedades Raras, 28 de Febrero, queremos recordar que el SXF está considerado una enfermedad rara, siendo la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria, y la segunda genética.
En días como hoy resulta de vital importancia recordar y visibilizar todas y cada una de las enfermedades minoritarias. En España, más de 330 asociaciones luchan y reivindican mejores condiciones de vida e investigación. Así mismo Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha destacado que: «Las dificultades del retraso diagnóstico, el desarrollo de tratamientos y nuevas dianas terapéuticas acentúan la problemática que viven las 350 millones de personas que conviven con una patología poco frecuente en el mundo: porque la problemática de las enfermedades raras es común y no entiende de fronteras».
Dentro de este marco, las cifras del SXF que se manejan actualmente son que 1 de cada 238 mujeres es portadora y 1 de 400 hombres también lo es. Por ello es de crucial que se conozca y trabaje para avanzar en la detección precoz tanto de las personas afectadas como en la detección de mujeres y hombres portadoras.
Acciones sociales y de visibilidad pueden ayudarnos a este cometido. En Melilla han llevado el SXF al colegio, para su conocimiento y sensibilización:
http://www.melillahoy.es/noticia/101392/educacion/dia-de-las-enfermedades-raras-en-el-anselmo-pardo-con-la-asociacion-asxfme.html
