Categoría: X-Frágil

Formación a Familias: Relación Colaborativa

Autor de la entrada Por xfragil
Fecha de la entrada 3 de mayo de 2017
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FORMACIÓN A FAMILIAS

Buenas prácticas: Relación Colaborativa Programa IncluXión.

Durante el mes de Abril de 2017, tuvo lugar una formación para las familias de ASXFM. Esta formación tenía como objetivo principal:

Facilitar y actualizar información sobre el Programa IncluXión y conocer el modelo de Relación Colaborativa Familia-«Profesional» que lo sustenta.

También se abordaron aspectos específicos del desarrollo de niños y niñas con SXF.

Un total de 17 madres y padres se formaron en estos campos tan importantes.

Para ASXFM es un hito en su historia atender de manera específica la primera infancia. Desde mediados de 2015 comenzamos esta andadura y esta formación supone UN ANTES Y UN DESPUÉS.

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GRUPOS H.A.D.A: ASXFM Y PLENA INCLUSIÓN MADRID

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Fecha de la entrada 3 de mayo de 2017
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GRUPOS HADA (Hablar de Alarmas, Detección, Acción).

¿Qué son los grupos HADA?:

Nacen en 2016. Son grupos con duración aproximada de 30-40 minutos donde el objetivo principal es dar a conocer el SXF, en este caso, dentro del movimiento asociativo Plena Inclusión Madrid. Se trata de dar una información accesible y suficiente para que las personas que apoyan a personas con discapacidad o del desarrollo, directores de centros, trabajadores sociales…. tengan información clara y concisa para poder “sospechar” el que algunas personas a las que atienden puedan tener SXF. Además, de poder empezar a “encender estas alarmas” (Hablar de Alarmas) se trata de dar información sobre la importancia descartar el SXF (Detección) así como pautas de actuación (Acción) que puedan mejorar los apoyos, la comprensión y la calidad de vida de la persona con SXF y sus familias. Este efecto en cadena puede aumentar mucho la detección de portadores/as y por tanto evitar nuevos nacimientos de niños/as con SXF. No debemos olvidar que se estima que cerca del 80% de las personas con SXF están sin diagnosticar o están mal diagnosticadas.

¿De dónde nace esta inquietud?:

Además del 80% de personas con SXF sin diagnóstico mencionado más arriba, dentro del ámbito de atención social y educativo, por lo general, se maneja poca información y formación sobre este síndrome, a pesar de ser la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Tras conversaciones con Plena Inclusión Madrid, Javier Luengo, gerente de ésta, decidió en 2016 apoyar esta iniciativa que le proponíamos desde ASXFM.

¿Quién desarrolla los grupos HADA?: Junta Directiva, Coordinación y Equipo Técnico de ASXFM.

¿A quién va dirigido?:

En este caso, los Grupos HADA, se dirigen a diferentes grupos de trabajo que existen actualmente en esta Federación. Estos grupos los conforman fundamentalmente profesiones, familias y personas con DI/D en algunos casos, y se agrupan por temáticas, empleo, trabajo social…

¿Dónde se realizan?: En la sede de Plena Inclusión Madrid, Avda. Ciudad de Barcelona, 108.

Noticias 2017 X-Frágil

¿Te gusta el Baloncesto?

Autor de la entrada Por xfragil
Fecha de la entrada 3 de mayo de 2017
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El próximo VIERNES 26 de MAYO de 2017, nos juntamos en una cancha pública al aire libre en el Municipio de Las Rozas a jugar al Baloncesto: Un 21, Un partido, Una bombilla…

Somos mujeres y hombres, jóvenes y adultos… ya somos 20 personas… ¿te apuntas?. Solo tienes que tener ganas de jugar y pasártelo bien!.

SI ESTÁS INTERESADO/A CONTACTA EN xfragilmadrid@gmail.com o mediante tlf 682 706 151.

TE ESPERAMOS!!!!!!

Artículos X-Frágil

INVESTIGACIÓN AUTISMO

Autor de la entrada Por xfragil
Fecha de la entrada 3 de mayo de 2017
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La siguiente información la traslada la Federación Española del SXF:

Investigadores están desarrollando una nueva molécula que, al parecer, mejora la capacidad de aprendizaje en las personas con autismo severo o Síndrome X-Frágil.

Los experimentos se han hecho en células humanas y en un modelo de mosca de este síndrome autista, y los científicos han visto que su administración reduce el número de contactos sinápticos entre las neuronas, llevándolos a valores normales.

La molécula es una fenotiazina, que tuvieron su auge en la década de los 80 por su uso en psiquiatría, pero hasta ahora, no se había reportado ningún compuesto con esta actividad.

Esto abre la puerta a desarrollar en un futuro fármacos para enfermedades neuronales con alteración de la sinapsis, como el síndrome del cromosoma X frágil o la enfermedad de Alzheimer.

Los resultados se publican en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS), en un artículo que firman investigadores del Instituto de Química-Física Rocasolano, del Centro de Investigaciones Biológicas y del Instituto Cajal, tres centros del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Número anómalo de sinapsis

Tanto en el autismo como en el alzhéimer existe un número anómalo de sinapsis, puntos de contacto entre neuronas que permiten la transmisión de información a través de la liberación de neurotransmisores, cuestión que es por ejemplo para el aprendizaje.

En el caso del autismo, el número de sinapsis está especialmente elevado, al contrario que en el alzhéimer, donde hay pocas sinapsis, señala a Efe María José Sánchez Barrena, del Instituto de Química-Física Rocasolano y una de las autoras de este trabajo.

Los investigadores constaron en 2014 que detrás de la regulación del número de sinapsis está la interacción de dos proteínas, NCS-1 y Ric8a, que son las encargadas de organizar el número de contactos entre neuronas y la capacidad para liberar neurotransmisores.

En el trabajo que ahora se publica, se demuestra a nivel atómico cómo un compuesto derivado de la fenotiazina es capaz de inhibir precisamente la interacción de esas dos proteínas, con lo que se consigue restablecer el número de sinapsis: en el caso del autismo severo se logra reducirlo.

Los niños o adultos que padecen síndrome del cromosoma X frágil no son capaces de aprender, al igual que el modelo de mosca utilizado en este estudio, del que se constató que después de administrarle el derivado de fenotiazina mejoraba su aprendizaje.

El experimento con las moscas fue el siguiente: se les hizo relacionar un olor atractivo con una descarga eléctrica. Las moscas sanas lograron aprender que si van a buscar ese olor sufrirían una descarga, así que dejaron de hacerlo, no así los modelos de ‘Drosophila’ con el síndrome del cromosoma X frágil.

“Nadie se esperaba que con una pequeña molécula fuéramos capaces de regular una interfaz tan compleja (NCS-1 y Ric8a)“, afirma.

Además de autismo investigan el alzhéimer

Ahora, los investigadores están buscando moléculas que pudieran servir para alterar el número de sinapsis en el alzhéimer, en este caso sería un potenciador de la interfaz y no un inhibidor.

“Dado que la mayoría de trastornos neuronales empiezan siendo patologías de la sinapsis, disponer de fármacos que modifiquen esta estructura básica neuronal supone dotar a la medicina de una herramienta potencialmente muy poderosa”, concluye Sánchez.