Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

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Día Europeo Síndrome X Frágil 2022

Se estima que el 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticar.

El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, un síndrome que, a pesar de ser la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un gran desconocido para la sociedad.

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF), es una enfermedad rara que constituye la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, resulta de una expansión en el promotor del gen FMR1 que causa el silenciamiento y la pérdida de la proteína FMRP (del inglés “fragile X mental retardation protein”).

Las personas con SXF presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, déficit de atención, ansiedad y rasgos característicos del Trastorno del Espectro Autista (TEA), entre otros síntomas. Estos síntomas aparecen en la población que presenta esta mutación genética, en una proporción diferente y de forma diferenciada entre hombres y mujeres, ya que la enfermedad afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 6.000 mujeres y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome, aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

A pesar de la alta prevalencia del síndrome, no es suficientemente conocido, tanto para la población en general como entre colectivos profesionales. El X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.

El 10 de octubre es una fecha especial para generar conciencia en la sociedad acerca de esta condición y lograr dar visibilidad a este síndrome entre la sociedad y profesionales. Por ello la asociación Síndrome X frágil de Madrid, este 2022 centra la celebración del Día Europeo del Síndrome X Frágil en el lema «Vuela con NosotrXs». Desde la asociación hacen hincapié en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello, la asociación ha programado una serie de acciones que desarrollarán a lo largo del mes de octubre.

Entre ellas cabe destaca la iluminación el día 10 de octubre de edificios emblemáticos dos municipios de la Comunidad de Madrid, la fachada del Ayuntamiento de San Sebastián de los Reyes y la fachada del Ayuntamiento de Navalcarnero.

Para implicar al entorno educativo se ha puesto en marcha la campaña ‘MaripoXas en el cole’, en la que varios centros educativos realizarán actividades de sensibilización sobre el SXF con el alumnado y crearán pequeñas obras de arte que la asociación compartirá en sus redes sociales.

Además, se han organizado diferentes mesas informativas en la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid y en el Museo del Romanticismo de Madrid, con el objetivo de informar y asesorar sobre las características del síndrome y facilitar herramientas para su integración

Por último, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha lanzado un reto en las redes sociales, para inundarlas de Mariposas (que forman parte logo de la asociación), para llegar a 100 videos con el baile de “Mariposas” de la cantante Aitana.

La visibilidad del síndrome, clave en la prevención

Todas las personas con síndrome X Frágil tienen el derecho a disfrutar de una vida plena en igualdad de condiciones en todos los aspectos de la sociedad; tal y como se recoge en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible de la ONU (el plan de acción en favor de las personas, el planeta y la prosperidad) y esto sólo es posible con un diagnóstico diferencial y precoz, para garantizar los apoyos adecuados.

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Campaña Mes visibilización Síndrome X Frágil

Entorno al Día Europeo del Síndrome X Frágil, durante el mes de octubre la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, lanza una campaña en las redes sociales para visibilizar, fomentar la investigación y dar voz a las personas con Síndrome X Frágil,

A través de esta campaña pretendemos aportar nuestro grano de arena a la visibilización de este Síndrome y reivindicar, la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios.

Para ello, durante todo el mes de octubre se han publicado en nuestras redes sociales (Twitter, Facebook e Instagram), diferentes infografías con información sobre las características, evolución y diagnóstico del Síndrome X Frágil, así como las reivindicaciones que se hacen desde la asociación.

Octubre 2022 de Asxfm
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Día Europeo del Síndrome X Frágil, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la menos conocida

  • El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética
  • 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres son portadores del síndrome
  • La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid centra este año sus acciones de conmemoración en la prevención del síndrome

El domingo 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X-Frágil, un síndrome que, a pesar de ser la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un gran desconocido para la sociedad.

El síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que representa la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Las características más frecuentes del síndrome son discapacidad intelectual (de leve a severa), dificultades en el aprendizaje, atencionales, para la comunicación y el lenguaje, así como para la interacción social y conductuales, entre otras.

Las personas afectadas por este síndrome se estiman en 1 de cada 4.000 en el caso de los hombres y en 1 de cada 6.000 en mujeres; y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

A pesar de la alta prevalencia del síndrome, el X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.

Como consecuencia de estos datos, la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid (ASXFM) dedica este año la conmemoración del Día Europeo a la prevención del síndrome. Desde la asociación ponen el foco en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello, la asociación ha programado una serie de acciones que desarrollarán a lo largo del mes de octubre centradas en los entornos educativos y médicos.

Entre ellas, destaca ‘MaripoXas en el cole’, en la que varios centros educativos realizarán actividades de sensibilización sobre el SXF con el alumnado y crearán pequeñas obras de arte que la asociación compartirá en sus redes sociales.

Además, la ASXFM ha organizado la sesión clínica ‘El síndrome X Frágil desde la Ginecología. El Fallo Ovárico Precoz (FOP) como elemento clave’. Se trata de una jornada informativa online acerca del síndrome X Frágil, así como de los posibles indicadores que muestran las mujeres portadoras y que se podrían identificar en las consultas de los facultativos. Tendrá lugar el próximo día 27, de 15:00 a 16:30 h, y estará orientada a profesionales de la Ginecología, así como de Unidades y Centros de Reproducción Asistida de toda España. La sesión contará con dos profesionales expertas en el síndrome X-Frágil y patologías asociadas a la premutación del gen FMR1: la Dra. Laia Rodríguez-Revenga Bodi, del Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y la Dra. Dolors Manau Trullas, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.

La visibilidad del síndrome, clave en la prevención

Para acercar la información del síndrome X Frágil a la población, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha rodado el documental “Yo no lo sabía”, que pone el foco en la invisibilidad del síndrome y en la relevancia de la prevención y el diagnóstico temprano. El documental ha sido dirigido por Michael Collis y ha contado con la colaboración de Fran Perea o Juantxu Almenara, entre otros.

 

 

Pincha aquí para ver el documental completo

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¡Rifa solidaria por el Día Europeo del Síndrome X Frágil!

Con motivo de la celebración del 10 de octubre, Día Europeo del Síndrome X Frágil, hemos organizado una RIFA SOLIDARIA para apoyar los proyectos de la asociación.

Gracias a las donaciones de las familias de la asociación y a la colaboración de empresas y organismos públicos, ¡hemos conseguido una lista de premios estupenda! Entre los regalos que vamos a sortear, destacan:

– 2 lotes de 2 entradas al Parque Warner de Madrid
– Mochila con indicador led de posición y mando a distancia para patinete
– 2 entradas a la obra de teatro ‘La casa de Bernarda Alba’
– Libretas exclusivas Lola Vendetta
– 3 entradas al Museo del Romanticismo + visita guiada
– Libro dedicado del finalista del Premio Planeta Marcos Chicot
– Mochilas de espalda
– Kit para influencers (aro de luz, soporte para móvil y pinza)
– Altavoces portátiles.
– 3 lotes de 2 entradas al Museo Reina Sofia.

¡Y tenemos muchos más! En total, vamos a sortear 70 lotes de premios.

Cada papeleta cuesta 3 € y el sorteo se realizará el miércoles 13 de octubre, en una sesión grupal del programa XFit que grabaremos para mayor transparencia. El último día para participar en la rifa será el 12 de octubre.

¿Cómo participar?

1. Para adquirir tus papeletas, tienes que hacer el ingreso a través de Bizum al teléfono de Natividad García, presidenta de la asociación: 605 40 50 68
Si no conoces qué es Bizum, puedes consultar información en este enlace: https://bizum.es/como-funciona/
2. Es muy IMPORTANTE que a la hora de hacer el ingreso pongas como concepto NOMBRE Y APELLIDO + NÚMERO DE TELÉFONO. Por ejemplo: Raquel González 658235740.
3. A cada comprador le enviaremos una foto por whatsapp con su papeleta o papeletas para que sepáis vuestros números en el sorteo.
4. Una vez se celebre la rifa, os enviaremos los números ganadores y os haremos llegar los premios (en caso de que estéis en Madrid).