Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

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La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid difunde el conocimiento en testgenéticos

Test Genéticos, empresa especializada en pruebas genéticas, da a conocer el Síndrome X Frágil y nuestra asociación

Una de las principales razones por las que nació la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid es para favorecer la divulgación y difusión de la información sobre el Síndrome X Frágil, dado que es una Enfermedad Rara (ER) o poco frecuente y, por tanto, desconocida.

En esta ocasión Test Genéticos, entidad especializada en pruebas genéticas ha entrevistado a nuestra Coordinadora General Cristina Ruíz Tapia para hablar sobre las causas y consecuencias del Síndrome X Frágil, además de dar conocer de primera mano la labor del colectivo de pacientes para lograr mayor visibilidad en la sociedad y avanzar en materia científica.

Puedes leer la entrevista al completo en pinchando aquí 

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Presentación del capítulo: Caracterización del síndrome X frágil

El Museo del Romanticismo, acogió el pasado día 21 de octubre la presentación del capítulo “Caracterización del síndrome X frágil: fenotipo, desarrollo lingüístico e intervención en entornos naturales”, elaborado por María Sotillo (doctora en Psicología de la UAM), Cristina Ruiz Tapia (Coordinadora General de ASXFM) y Sara Fernández Vela (Coordinadora del Área de Infancia de ASXFM.

El capítulo forma parte del libro “Necesidades complejas de comunicación y enfermedades minoritarias” coordinado por Marina Calleja Reina, profesora titular de Psicología Básica y coordinadora del proyecto NECCO-ENMI, la Red Temática de la Universidad de Málaga para el estudio de las Necesidades Complejas de Comunicación (NCC) en Enfermedades Minoritarias, de la que la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid forma parte desde 2019.

El objetivo de la Red NECCO-ENMI es investigar de la mano de profesionales y personas con enfermedades minoritarias acerca de sus necesidades de comunicación más complejas y con esa información, poder elaborar protocolos y herramientas de apoyo a la comunicación y mejoren su calidad de vida.

En el capítulo 4 Cristina, Sara y María realizan una profunda revisión del síndrome X-frágil, que opinión de Francisco J. Carrero Barril (profesor de psicología evolutiva y de la educación Universidad de Málaga) es la más completa y actualizada realizada hasta la fecha en nuestro país. “La descripción de los fenotipos, especialmente los relacionados con aspectos cognitivos, sociales y lingüísticos, la descripción del perfil comunicativo de las personas afectadas, su caracterización exhaustiva en todos los niveles y procesos del lenguaje… han sido expuestas con precisión y definiendo con eficacia un marco comparativo de cara a la evaluación y posterior tratamiento. La revisión de estudios recientes es pormenorizada y muy relevante”.

Como conclusiones de Sara Fernández, en relación a la revisión realizada del Síndrome X Frágil, lo más destacado es la actualización realizada de su prevalencia. Afecta a 1 de cada 4000 hombres y a 1 de cada 8000 mujeres, siendo la prevalencia las personas portadoras de 1:250 en mujeres y de 1:750 en hombres.

Así mismo, otra de las cuestiones importantes que señala Sara, es la identificación de que a las manifestaciones que presentan las personas portadoras de la premutación (el fallo ovárico precoz (FOP), el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS) hay que añadir los trastornos neuropsiquiátricos asociados al X frágil (FXAND), cuyos síntomas principales se relacionan con: una mayor prevalencia Trastornos de Ansiedad: Ansiedad Generalizada, Fobias Específicas, Fobia Social y Trastorno Obsesivo-Compulsivo, Depresión y otras afectaciones como mayor tasa de dolor crónico, fibromialgia, fatiga crónica y mayor vulnerabilidad a problemas del sueño.

En el capítulo también se desarrolla en detalle el modelo de intervención de la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, en el cual destaca la importancia de la perspectiva centrada en la persona y sus familiares y de la práctica en entornos naturales, avalada por diferentes evidencias. Y se presentan los programas IncluXión y XFIT como ejemplos de la práctica cotidiana a la vez que trabajan, de forma simultánea, otras áreas del desarrollo.

Una vez finalizada la presentación de las autoras, se abrió un debate en el que las personas asistentes pudieron exponer sus experiencias en relación a la dificultad en la realización de la prueba diagnóstica, en los casos de mosaicismo la repetición de las pruebas para poder llegar a un diagnóstico y todo lo que ello supone. También se pudieron compartir ideas sobre la utilización de toda la información recibida como una herramienta útil para las familias de personas afectadas por el Síndrome X Frágil.

El acto se cerró con una visita guiada al Museo del Romanticismo, organizada y ofrecida por el equipo de Mediación Cultural del Museo, en el que las y los asistentes pudieron conocer cómo se vivía en el Romanticismo, admirar cuadros de Goya, Esquivel o Carlos Luis de Rivera, una colección de litografías maravillosa y mobiliario isabelino.

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¡Ya tenemos los números ganadores de la Rifa Xolidaria 22!

El pasado lunes día 10 de octubre, coincidiendo con el Día Europeo del Síndrome X Frágil, hemos realizado el sorteo a través de la aplicación  app-sorteos.com en el que repartimos 32 lotes de premios.

En total, hemos vendido 343 papeletas de la rifa, por lo que hemos conseguido recaudar con esta acción 1.029€, que se destinarán íntegramente a apoyar los programas de la asociación

Las personas que habéis participado en la rifa, podéis consultar las papeletas premiadas pinchando aquí

¡Muchas gracias por vuestra participación!

Como siempre, el apoyo de las familias de la asociación supera nuestras espectativas. 

Queremos agradecer muy especialmente a las personas y entidades que han colaborado mediante la donación de artículos y productos para realizar esta rifa solidaria.

Gracias a su generosidad y compromiso conseguimos una lista de premios estupenda que sin duda ha sido el impulso que necesitábamos para hacer de esta rifa un auténtico éxito. 

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Día Europeo Síndrome X Frágil 2022

Se estima que el 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticar.

El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, un síndrome que, a pesar de ser la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un gran desconocido para la sociedad.

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF), es una enfermedad rara que constituye la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, resulta de una expansión en el promotor del gen FMR1 que causa el silenciamiento y la pérdida de la proteína FMRP (del inglés “fragile X mental retardation protein”).

Las personas con SXF presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, déficit de atención, ansiedad y rasgos característicos del Trastorno del Espectro Autista (TEA), entre otros síntomas. Estos síntomas aparecen en la población que presenta esta mutación genética, en una proporción diferente y de forma diferenciada entre hombres y mujeres, ya que la enfermedad afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 6.000 mujeres y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome, aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

A pesar de la alta prevalencia del síndrome, no es suficientemente conocido, tanto para la población en general como entre colectivos profesionales. El X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.

El 10 de octubre es una fecha especial para generar conciencia en la sociedad acerca de esta condición y lograr dar visibilidad a este síndrome entre la sociedad y profesionales. Por ello la asociación Síndrome X frágil de Madrid, este 2022 centra la celebración del Día Europeo del Síndrome X Frágil en el lema «Vuela con NosotrXs». Desde la asociación hacen hincapié en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello, la asociación ha programado una serie de acciones que desarrollarán a lo largo del mes de octubre.

Entre ellas cabe destaca la iluminación el día 10 de octubre de edificios emblemáticos dos municipios de la Comunidad de Madrid, la fachada del Ayuntamiento de San Sebastián de los Reyes y la fachada del Ayuntamiento de Navalcarnero.

Para implicar al entorno educativo se ha puesto en marcha la campaña ‘MaripoXas en el cole’, en la que varios centros educativos realizarán actividades de sensibilización sobre el SXF con el alumnado y crearán pequeñas obras de arte que la asociación compartirá en sus redes sociales.

Además, se han organizado diferentes mesas informativas en la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid y en el Museo del Romanticismo de Madrid, con el objetivo de informar y asesorar sobre las características del síndrome y facilitar herramientas para su integración

Por último, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha lanzado un reto en las redes sociales, para inundarlas de Mariposas (que forman parte logo de la asociación), para llegar a 100 videos con el baile de “Mariposas” de la cantante Aitana.

La visibilidad del síndrome, clave en la prevención

Todas las personas con síndrome X Frágil tienen el derecho a disfrutar de una vida plena en igualdad de condiciones en todos los aspectos de la sociedad; tal y como se recoge en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible de la ONU (el plan de acción en favor de las personas, el planeta y la prosperidad) y esto sólo es posible con un diagnóstico diferencial y precoz, para garantizar los apoyos adecuados.

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