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Avanza el ensayo clínico de CONNECTA Therapeutics para el Síndrome X Frágil

Avances en investigación que abren nuevas oportunidades para las personas con Síndrome X Fráigl

CONNECTA Therapeutics ha iniciado un ensayo clínico de Fase II con su fármaco CTH120, enfocado en avanzar en terapias innovadoras para personas con Síndrome X Frágil (SXF). Este estudio busca explorar nuevas vías para abordar aspectos clave del síndrome y contribuir al desarrollo de tratamientos específicos.

El ensayo se realiza en colaboración con el Centro de Regulación Genómica (CRG), el Instituto de Investigación del Hospital del Mar y el Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT). CTH120 actúa como modulador de la neuroplasticidad, y los estudios preclínicos han mostrado resultados prometedores en cuanto a eficacia y seguridad.

Para las familias interesadas, el ensayo también contempla la posibilidad de participación directa de pacientes, aunque está sujeta a criterios específicos de inclusión y evaluación por los investigadores.

📄 Más información en la nota de prensa de CONNECTA Therapeutics

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Artículos X-Frágil

INVESTIGACIÓN AUTISMO

La siguiente información la traslada la Federación Española del SXF:

Investigadores están desarrollando una nueva molécula que, al parecer, mejora la capacidad de aprendizaje en las personas con autismo severo o Síndrome X-Frágil.

Los experimentos se han hecho en células humanas y en un modelo de mosca de este síndrome autista, y los científicos han visto que su administración reduce el número de contactos sinápticos entre las neuronas, llevándolos a valores normales.

La molécula es una fenotiazina, que tuvieron su auge en la década de los 80 por su uso en psiquiatría, pero hasta ahora, no se había reportado ningún compuesto con esta actividad.

Esto abre la puerta a desarrollar en un futuro fármacos para enfermedades neuronales con alteración de la sinapsis, como el síndrome del cromosoma X frágil o la enfermedad de Alzheimer.

Los resultados se publican en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS), en un artículo que firman investigadores del Instituto de Química-Física Rocasolano, del Centro de Investigaciones Biológicas y del Instituto Cajal, tres centros del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

 

Número anómalo de sinapsis

Tanto en el autismo como en el alzhéimer existe un número anómalo de sinapsis, puntos de contacto entre neuronas que permiten la transmisión de información a través de la liberación de neurotransmisores, cuestión que es por ejemplo para el aprendizaje.

En el caso del autismo, el número de sinapsis está especialmente elevado, al contrario que en el alzhéimer, donde hay pocas sinapsis, señala a Efe María José Sánchez Barrena, del Instituto de Química-Física Rocasolano y una de las autoras de este trabajo.

Los investigadores constaron en 2014 que detrás de la regulación del número de sinapsis está la interacción de dos proteínas, NCS-1 y Ric8a, que son las encargadas de organizar el número de contactos entre neuronas y la capacidad para liberar neurotransmisores.

En el trabajo que ahora se publica, se demuestra a nivel atómico cómo un compuesto derivado de la fenotiazina es capaz de inhibir precisamente la interacción de esas dos proteínas, con lo que se consigue restablecer el número de sinapsis: en el caso del autismo severo se logra reducirlo.

Los niños o adultos que padecen síndrome del cromosoma X frágil no son capaces de aprender, al igual que el modelo de mosca utilizado en este estudio, del que se constató que después de administrarle el derivado de fenotiazina mejoraba su aprendizaje.

El experimento con las moscas fue el siguiente: se les hizo relacionar un olor atractivo con una descarga eléctrica. Las moscas sanas lograron aprender que si van a buscar ese olor sufrirían una descarga, así que dejaron de hacerlo, no así los modelos de ‘Drosophila’ con el síndrome del cromosoma X frágil.

“Nadie se esperaba que con una pequeña molécula fuéramos capaces de regular una interfaz tan compleja (NCS-1 y Ric8a)“, afirma.

Además de autismo investigan el alzhéimer

Ahora, los investigadores están buscando moléculas que pudieran servir para alterar el número de sinapsis en el alzhéimer, en este caso sería un potenciador de la interfaz y no un inhibidor.

“Dado que la mayoría de trastornos neuronales empiezan siendo patologías de la sinapsis, disponer de fármacos que modifiquen esta estructura básica neuronal supone dotar a la medicina de una herramienta potencialmente muy poderosa”, concluye Sánchez. 

 

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