La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid y el Colegio de Logopedas de Madrid hemos suscrito un convenio de colaboración para avanzar en la difusión de información sobre el síndrome X Frágil entre logopedas y la población en general.
El síndrome X Frágil representa la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético y hereditario y un área habitualmente afectada durante el desarrollo del menor con X Frágil es el lenguaje, en todas sus dimensiones, mostrándose rasgos propios en cada una de ellas. La intervención del logopeda en estos casos se centra en trabajar los problemas de comunicación, dificultades del lenguaje y dificultades en la discriminación auditiva. La logopedia puede contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con X Frágil y sus familias, por lo que es una disciplina de especial interés para la asociación.
Gracias a este convenio, ambas entidades hemos acordado establecer una colaboración que facilite el desarrollo de las acciones que se generen por cualquiera de las partes: jornadas, ciclos, seminarios, eventos, etc.; además de establecer una vía de asesoramiento mutuo para el desarrollo conjunto de proyectos y programas de colaboración en cuestiones relacionadas con la actividad de las dos organizaciones. Asimismo, las dos entidades ofrecerán ventajas a las personas asociadas a ambas entidades en actividades de formación o capacitación.
Desde la ASXFM queremos expresar nuestra satisfacción por la firma de este convenio que nos permitirá impulsar la visibilización del síndrome X Frágil y por tanto avanzar en su investigación, y agradecer al Colegio de Logopedas de Madrid su disposición e implicación.
El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética
1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres son portadores del síndrome
La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid centra este año sus acciones de conmemoración en la prevención del síndrome
El domingo 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X-Frágil, un síndrome que, a pesar de ser la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un gran desconocido para la sociedad.
El síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que representa la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Las características más frecuentes del síndrome son discapacidad intelectual (de leve a severa), dificultades en el aprendizaje, atencionales, para la comunicación y el lenguaje, así como para la interacción social y conductuales, entre otras.
Las personas afectadas por este síndrome se estiman en 1 de cada 4.000 en el caso de los hombres y en 1 de cada 6.000 en mujeres; y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.
A pesar de la alta prevalencia del síndrome, el X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.
Como consecuencia de estos datos, la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid (ASXFM) dedica este año la conmemoración del Día Europeo a la prevención del síndrome. Desde la asociación ponen el foco en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello, la asociación ha programado una serie de acciones que desarrollarán a lo largo del mes de octubre centradas en los entornos educativos y médicos.
Entre ellas, destaca ‘MaripoXas en el cole’, en la que varios centros educativos realizarán actividades de sensibilización sobre el SXF con el alumnado y crearán pequeñas obras de arte que la asociación compartirá en sus redes sociales.
Además, la ASXFM ha organizado la sesión clínica ‘El síndrome X Frágil desde la Ginecología. El Fallo Ovárico Precoz (FOP) como elemento clave’. Se trata de una jornada informativa online acerca del síndrome X Frágil, así como de los posibles indicadores que muestran las mujeres portadoras y que se podrían identificar en las consultas de los facultativos. Tendrá lugar el próximo día 27, de 15:00 a 16:30 h, y estará orientada a profesionales de la Ginecología, así como de Unidades y Centros de Reproducción Asistida de toda España. La sesión contará con dos profesionales expertas en el síndrome X-Frágil y patologías asociadas a la premutación del gen FMR1: la Dra. Laia Rodríguez-Revenga Bodi, del Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y la Dra. Dolors Manau Trullas, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.
La visibilidad del síndrome, clave en la prevención
Para acercar la información del síndrome X Frágil a la población, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha rodado el documental “Yo no lo sabía”, que pone el foco en la invisibilidad del síndrome y en la relevancia de la prevención y el diagnóstico temprano. El documental ha sido dirigido por Michael Collis y ha contado con la colaboración de Fran Perea o Juantxu Almenara, entre otros.
La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid organiza con motivo del Día Europeo del Síndrome X Frágil, que se celebra el 10 de octubre, una sesión clínica online orientada a profesionales de la ginecología, así como de Unidades y Centros de Reproducción Asistida de toda España.
En la jornada ‘El síndrome X Frágil desde la ginecología: la Insuficiencia Ovárica Primaria como elemento clave’ se informará sobre el síndrome X-Frágil (SXF), así como de los posibles indicadores que muestran las mujeres portadoras y que se podrían identificar en las consultas de los facultativos.
A través de esta sesión clínica, queremos llamar la atención sobre las mujeres portadoras del síndrome X Frágil, entre cuyas características encontramos la Insuficiencia Ovárica Primaria (POI) , que suele ser común a todas ellas. Este problema las hace recurrir a las diferentes técnicas de reproducción asistida como vía para resolver los problemas de reproducción.
La sesión contará con dos profesionales expertas en el síndrome X Frágil y patologías asociadas a la premutación del gen FMR1: la Dra. Laia Rodríguez-Revenga Bodi, del Centro de Diagnóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y la Dra. Dolors Manau Trullas, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.
La sesión tendrá lugar el próximo día 27, de 15:00 a 16:30 h, y para participar es necesario inscribirse a través de este enlace: https://forms.gle/xQ6KcTFDfG45sB9R9
La empresa LeasePlan, dedicada al alquiler de vehículos y gestión de flotas, o lo que es lo mismo el Coche como Servicio (CaaS), ha entregado a la Asociación Síndrome X Frágil Madrid (ASXFM) la recaudación íntegra de su rifa anual solidaria de regalos. En total, 1.512 € que nos ayudarán a sostener nuestra entidad sin ánimo de lucro así como a mantener nuestros programas de apoyo a personas con síndrome X Frágil.
Durante el sorteo se han conseguido vender 504 papeletas, gracias a la participación de la plantilla de LeasePlan, de las familias y participantes de la asociación y de las personas que han querido colaborar en esta acción solidaria. Entre los regalos que se han sorteado, destacan los siguientes: pata de jamón 100% ibérico, cestas de comercio justo Oxfam, cajas de Rituals, aceites de autor, gafas de sol, pulsera TOUS, pulsera de actividad, maquillaje L’Oreal, botellas de vino o baterías externas.
El sorteo, celebrado el 26 de mayo, ha premiado también 45 papeletas compradas por las familias de la ASXFM, por lo que nos sentimos doblemente afortunados.
Desde la asociación queremos expresar nuestro sincero agradecimiento a LeasePlan por esta iniciativa y por todas facilidades dadas y que han hecho posible que esta rifa haya sido un auténtico éxito.
Agradecemos no solo la aportación económica para el mantenimiento de la entidad, sino también la ayuda que suponen estas acciones para la visibilización y difusión de información sobre el síndrome X Frágil, la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético y hereditario.
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