Desde Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, en línea con EURORDIS, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y Rare Diseases International (RDI), nos sumamos a la iniciativa.
El Día de las Enfermedades Raras se celebra cada año el 28 de febrero (o el 29 en los años bisiestos), el día más raro del año.
A partir de su creación en 2008, el Día de las Enfermedades Raras ha desempeñado un papel fundamental en la construcción de una comunidad internacional de enfermedades raras que es multipatológica, global y diversa, pero unida en su propósito.
Se trata de un movimiento coordinado a nivel mundial sobre enfermedades raras, que trabaja hacia la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso al diagnóstico y las terapias para las personas que viven con una enfermedad rara.
Desde Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, en línea con EURORDIS, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y Rare Diseases International (RDI), nos sumamos a la iniciativa.
El síndrome X-Frágil (en adelante SXF) es un trastorno del neurodesarrollo (American Psychiatric Association, 2013) de origen genético ligado al cromosoma X que representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria .
El origen es la mutación de un gen (FMR-1), en la región distal Xq27.3 del cromosoma X, determinante del sexo, esto conlleva la falta total o parcial de la producción de la proteína FMRP, causando a su vez mayor o menor severidad del cuadro clínico .
Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto, se estima que la frecuencia del SXF es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello, globalmente en España puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil. Aproximadamente entre el 80-90% del total falta por diagnosticar .
El SXF está catalogado como enfermedad rara debido a su escasa ratio de diagnóstico (diagnóstico en menos de 5 personas de cada 10.000). Según las últimas publicaciones, en España, rondan los 15.000 casos diagnosticados de SXF (aprox. 8.500 varones y 5.500 mujeres). Sin embargo, se estima que el 80 % de las personas con SXF están sin diagnosticar, generalmente, habiéndose asociado sus síntomas a otras alteraciones como un TEA o TDAH. Así, la baja prevalencia – agudizada por el infradiagnóstico o el diagnóstico erróneo – lleva al SXF a ser una patología poco conocida y, por tanto, poco estudiada. Sin embargo, como se ha señalado anteriormente, se trata de la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética después del Síndrome de Down.
En la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid trabajamos por generar conciencia en la sociedad acerca de esta condición y lograr dar visibilidad a este síndrome entre la sociedad y profesionales. Hacemos hincapié en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello desarrollamos acciones de información y difusión, divulgación y formación
