Entorno al Día Europeo del Síndrome X Frágil, durante el mes de octubre la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, lanza una campaña en las redes sociales para visibilizar, fomentar la investigación y dar voz a las personas con Síndrome X Frágil,
A través de esta campaña pretendemos aportar nuestro grano de arena a la visibilización de este Síndrome y reivindicar, la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios.
Para ello, durante todo el mes de octubre se han publicado en nuestras redes sociales (Twitter, Facebook e Instagram), diferentes infografías con información sobre las características, evolución y diagnóstico del Síndrome X Frágil, así como las reivindicaciones que se hacen desde la asociación.
El pasado miércoles 13 un grupo de participantes de nuestro programa XFit, junto a Natividad García, presidenta de la asociación, y personas del equipo profesional, realizaron el sorteo de la rifa solidaria en el que repartimos 69 lotes de premios.
En total, hemos vendido 466 papeletas de la rifa, por lo que hemos conseguido recaudar con esta acción 1.398 €, que se destinarán íntegramente a apoyar los programas de la asociación. ¡Muchísimas gracias por vuestra participación! Como siempre, el apoyo de las familias de la asociación supera nuestras espectativas. ¡Gracias!
Las personas que habéis participado en la rifa, podéis consultar las papeletas premiadas en este pdf que ponemos a vuestra disposición pinchando aquí.
Queremos agradecer muy especialmente a las personas y entidades que han colaborado con la asociación con la donación de artículos y productos para realizar esta rifa solidaria. Gracias a su generosidad y compromiso conseguimos una lista de premios estupenda que sin duda ha sido el impulso que necesitábamos para hacer de esta rifa un auténtico éxito. Muchísimas gracias a:
El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética
1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres son portadores del síndrome
La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid centra este año sus acciones de conmemoración en la prevención del síndrome
El domingo 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X-Frágil, un síndrome que, a pesar de ser la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un gran desconocido para la sociedad.
El síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que representa la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Las características más frecuentes del síndrome son discapacidad intelectual (de leve a severa), dificultades en el aprendizaje, atencionales, para la comunicación y el lenguaje, así como para la interacción social y conductuales, entre otras.
Las personas afectadas por este síndrome se estiman en 1 de cada 4.000 en el caso de los hombres y en 1 de cada 6.000 en mujeres; y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.
A pesar de la alta prevalencia del síndrome, el X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.
Como consecuencia de estos datos, la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid (ASXFM) dedica este año la conmemoración del Día Europeo a la prevención del síndrome. Desde la asociación ponen el foco en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello, la asociación ha programado una serie de acciones que desarrollarán a lo largo del mes de octubre centradas en los entornos educativos y médicos.
Entre ellas, destaca ‘MaripoXas en el cole’, en la que varios centros educativos realizarán actividades de sensibilización sobre el SXF con el alumnado y crearán pequeñas obras de arte que la asociación compartirá en sus redes sociales.
Además, la ASXFM ha organizado la sesión clínica ‘El síndrome X Frágil desde la Ginecología. El Fallo Ovárico Precoz (FOP) como elemento clave’. Se trata de una jornada informativa online acerca del síndrome X Frágil, así como de los posibles indicadores que muestran las mujeres portadoras y que se podrían identificar en las consultas de los facultativos. Tendrá lugar el próximo día 27, de 15:00 a 16:30 h, y estará orientada a profesionales de la Ginecología, así como de Unidades y Centros de Reproducción Asistida de toda España. La sesión contará con dos profesionales expertas en el síndrome X-Frágil y patologías asociadas a la premutación del gen FMR1: la Dra. Laia Rodríguez-Revenga Bodi, del Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y la Dra. Dolors Manau Trullas, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.
La visibilidad del síndrome, clave en la prevención
Para acercar la información del síndrome X Frágil a la población, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha rodado el documental “Yo no lo sabía”, que pone el foco en la invisibilidad del síndrome y en la relevancia de la prevención y el diagnóstico temprano. El documental ha sido dirigido por Michael Collis y ha contado con la colaboración de Fran Perea o Juantxu Almenara, entre otros.
La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid organiza con motivo del Día Europeo del Síndrome X Frágil, que se celebra el 10 de octubre, una sesión clínica online orientada a profesionales de la ginecología, así como de Unidades y Centros de Reproducción Asistida de toda España.
En la jornada ‘El síndrome X Frágil desde la ginecología: la Insuficiencia Ovárica Primaria como elemento clave’ se informará sobre el síndrome X-Frágil (SXF), así como de los posibles indicadores que muestran las mujeres portadoras y que se podrían identificar en las consultas de los facultativos.
A través de esta sesión clínica, queremos llamar la atención sobre las mujeres portadoras del síndrome X Frágil, entre cuyas características encontramos la Insuficiencia Ovárica Primaria (POI) , que suele ser común a todas ellas. Este problema las hace recurrir a las diferentes técnicas de reproducción asistida como vía para resolver los problemas de reproducción.
La sesión contará con dos profesionales expertas en el síndrome X Frágil y patologías asociadas a la premutación del gen FMR1: la Dra. Laia Rodríguez-Revenga Bodi, del Centro de Diagnóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y la Dra. Dolors Manau Trullas, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínic de Barcelona.
La sesión tendrá lugar el próximo día 27, de 15:00 a 16:30 h, y para participar es necesario inscribirse a través de este enlace: https://forms.gle/xQ6KcTFDfG45sB9R9
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