Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

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Día Europeo Síndrome X Frágil 2022

Se estima que el 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticar.

El 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, un síndrome que, a pesar de ser la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un gran desconocido para la sociedad.

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF), es una enfermedad rara que constituye la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, resulta de una expansión en el promotor del gen FMR1 que causa el silenciamiento y la pérdida de la proteína FMRP (del inglés “fragile X mental retardation protein”).

Las personas con SXF presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, déficit de atención, ansiedad y rasgos característicos del Trastorno del Espectro Autista (TEA), entre otros síntomas. Estos síntomas aparecen en la población que presenta esta mutación genética, en una proporción diferente y de forma diferenciada entre hombres y mujeres, ya que la enfermedad afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 6.000 mujeres y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome, aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

A pesar de la alta prevalencia del síndrome, no es suficientemente conocido, tanto para la población en general como entre colectivos profesionales. El X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.

El 10 de octubre es una fecha especial para generar conciencia en la sociedad acerca de esta condición y lograr dar visibilidad a este síndrome entre la sociedad y profesionales. Por ello la asociación Síndrome X frágil de Madrid, este 2022 centra la celebración del Día Europeo del Síndrome X Frágil en el lema «Vuela con NosotrXs». Desde la asociación hacen hincapié en la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como en la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios. Para ello, la asociación ha programado una serie de acciones que desarrollarán a lo largo del mes de octubre.

Entre ellas cabe destaca la iluminación el día 10 de octubre de edificios emblemáticos dos municipios de la Comunidad de Madrid, la fachada del Ayuntamiento de San Sebastián de los Reyes y la fachada del Ayuntamiento de Navalcarnero.

Para implicar al entorno educativo se ha puesto en marcha la campaña ‘MaripoXas en el cole’, en la que varios centros educativos realizarán actividades de sensibilización sobre el SXF con el alumnado y crearán pequeñas obras de arte que la asociación compartirá en sus redes sociales.

Además, se han organizado diferentes mesas informativas en la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid y en el Museo del Romanticismo de Madrid, con el objetivo de informar y asesorar sobre las características del síndrome y facilitar herramientas para su integración

Por último, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha lanzado un reto en las redes sociales, para inundarlas de Mariposas (que forman parte logo de la asociación), para llegar a 100 videos con el baile de “Mariposas” de la cantante Aitana.

La visibilidad del síndrome, clave en la prevención

Todas las personas con síndrome X Frágil tienen el derecho a disfrutar de una vida plena en igualdad de condiciones en todos los aspectos de la sociedad; tal y como se recoge en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible de la ONU (el plan de acción en favor de las personas, el planeta y la prosperidad) y esto sólo es posible con un diagnóstico diferencial y precoz, para garantizar los apoyos adecuados.

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Campaña Mes visibilización Síndrome X Frágil

Entorno al Día Europeo del Síndrome X Frágil, durante el mes de octubre la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, lanza una campaña en las redes sociales para visibilizar, fomentar la investigación y dar voz a las personas con Síndrome X Frágil,

A través de esta campaña pretendemos aportar nuestro grano de arena a la visibilización de este Síndrome y reivindicar, la importancia del acceso a información sobre el síndrome X Frágil en contextos en los que puedan encontrarse posibles personas portadoras, así como la identificación de indicadores de la premutación por parte de los colectivos prioritarios.

Para ello, durante todo el mes de octubre se han publicado en nuestras redes sociales (Twitter, Facebook e Instagram), diferentes infografías con información sobre las características, evolución y diagnóstico del Síndrome X Frágil, así como las reivindicaciones que se hacen desde la asociación.

Octubre 2022 de Asxfm
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Presentación de la nueva versión del “Libro de la Salud”

Vanesa Mesa Sánchez, Vocal de la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid, participó el pasado día 22 de septiembre, en la presentación de la nueva versión del “Libro de la Salud” que tuvo lugar en la Consejería de Sanidad Toledo.

El “Libro de la Salud” es una herramienta destinada a facilitar la comunicación entre personas con algún tipo de discapacidad y las y los profesionales médicos a través de pictogramas que indican diferentes tipos de molestias físicas y también emocionales, y es que muchas veces las dificultades en el intercambio de la información pueden generar problemas de diagnósticos.

 

Este libro fue editado por primera vez por FUDEN (Fundación para el desarrollo de la Enfermería) y por AFANIAS (Asociación Pro Personas con Discapacidad Intelectual) y al que Asociación Síndrome X Frágil ha contribuido con su experiencia. Ahora se ha creado una tercera edición, adaptado al servicio de salud de Castilla-La Mancha con la colaboración de Plena Inclusión CLM.

El libro de la Salud está disponible en versión digital en este enlace

http://www.plenainclusionclm.org/wp-content/uploads/2022/04/Libro_Salud_2022_SESCAM.pdf

Vanesa, en representación de las familias con Síndrome X Frágil de Madrid, presentó la asociación y los servicios que se prestan en ella, e hizo hincapié en la necesidad de dar a conocer este libro tanto al personal sanitario como a las personas afectadas y sus familias para que lo conozcan, tengan acceso a él y sepan utilizarlo para un uso satisfactorio.

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Hacia la humanización de la sociedad

Sabemos que el conocimiento sobre las distintas condiciones, síndromes o trastornos son imprescindibles para otorgar un apoyo de calidad a las personas por parte de su entorno. Por ejemplo, conocer la idiosincrasia de las personas con síndrome X Frágil es crucial para entender sus motivaciones, desarrollar un abordaje transversal, proporcionar un apoyo especializado, basarnos en sus fortalezas y comprender sus dificultades y las de su familia.

Sabemos también que cualquier práctica profesional solo podrá ser considerada inclusiva si consigue garantizar la participación real en la comunidad o entorno, evitando cualquier fórmula de discriminación. Es decir, la inclusión se preocupa de que haya lugar para que todo aquel que quiera participar pueda hacerlo.

Este fragmento escrito por el activista mexicano Gilberto Rincón Gallardo nos invita a reflexionar sobre las bases de la discriminación en nuestra sociedad:

“Tan vieja como la guerra –o quizá más, pues en muchos casos alimenta su génesis–, la discriminación ha roído por siglos los corazones y las vidas de los seres humanos. En algún momento perdido en el tiempo, contra toda sensatez, los miembros de nuestra especie empezaron a considerar que las diferencias individuales o grupales respecto a sus semejantes los hacían, precisamente, des-semejantes. No sólo eso: creyeron que los distintos eran por eso inferiores, y temibles, y atacables”, Gilberto Rincón Gallardo (citado en Rodríguez, 2006, p.5)

Tajfel (1982/2010) nos explica muy bien este proceso. Según su teoría de la identidad social, las personas tendemos a evaluar de forma más positiva al propio grupo, y de forma negativa al ajeno. Además, tendemos a percibir como acentuadas las diferencias con el exogrupo y a disolver las mismas en el endogrupo. Así la distancia entre ambos se vuelve mayor, aplicando conceptos como “normalidad” a los pertenecientes al grupo propio y rechazando otros. Lo que cada grupo considera normal se rige, en todas las ocasiones, de manera arbitraria, bajo criterios no universales, sino creados y artificiales.

La cuestión es que pocas veces son las diferencias en sí mismas el problema. Normalmente es la actitud hacia la diferencia lo que causa los problemas. Precisamente por ello, no debemos querer ser ciegos a esas diferencias, sino atenderlas, respetarlas y nutrirnos de ellas. Atender a las idiosincrasias de las personas significa personalizar a cada individuo más allá de cuál sea su condición.

Como decíamos, un espacio inclusivo será aquel capaz de adaptarse a cualquier persona que necesite un ajuste en la práctica profesional ordinaria por la dificultad que sea. Es decir, personas en proceso de envejecimiento, personas pertenecientes a colectivos minoritarios y marginados, personas de diferentes culturales, personas con discapacidad intelectual, sensorial, física, etc.

De esta manera, podemos pensar que esta sería una buena línea de formación para los profesionales que trabajan relacionándose con personas (profesionales sanitarios, de la educación, de atención al público…). En muchas ocasiones, los trabajadores no pueden formarse en todos los síndromes, trastornos, condiciones y necesidades existentes que puedan encontrarse; pero sí pueden aprender estrategias transversales para superar las barreras que se encuentren, ya sean de comunicación, de adaptación de la información, de accesibilidad…. El foco se pondría en las herramientas para sortear las posibles barreras, sean cuales sean.

Esta reflexión está muy relacionada con el concepto de humanización. Humanizar requiere un proceso afectivo, mental y moral. No sería tanto un proceso de estructuras y mecanismos, sino más bien de actitudes. La dignidad humana es el fundamento principal de los procesos de humanización. Se trata de conseguir la excelencia en cuanto a la relación con las personas. Es muy difícil conseguir esto desde la imposición normativa. Hay que trabajar desde un cambio conceptual y de sensibilización. Lo que hay detrás de esta teoría se relaciona con el conocimiento de la persona, la preocupación por saber de ella y ajustarse a sus capacidades para maximizar su bienestar.

Tanto desde nuestro papel como ciudadanos, como profesionales, o familiares de personas con discapacidad, tendremos que continuar comprometiéndonos con la inclusión de TODAS las personas. Para ello, además de nuestra práctica personal, podremos seguir sensibilizando a la población general, aportando herramientas desde un compromiso educativo con la comunidad y luchar para lograr construir una sociedad más inclusiva.

Sara Fernández, coordinadora del área de Infancia de la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

 

• Rodríguez, J. (2006). Un marco teórico para la discriminación. México DF: Colección Estudios
• Tajfel, H., (2010)., Social identity and intergroup relations. Cambridge, MA: Maison des Sciences de l’Homme. (año de publicación del libro original 1982)