Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

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SÚMATE A LA X EN EL DÍA EUROPEO DEL SXF

¡SÚMATE A LA X!

El próximo MIÉRCOLES 10 DE OCTUBRE es el DÍA EUROPEO DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.

Este año la Asociación Síndrome X-Frágil De Madrid (ASXFM) cumplimos nuestro 20 aniversario y queremos celebrar ambos acontecimientos a lo grande, realizando un gran ACTO DE VISIBILIZACIÓN DEL SÍNDROME X-FRÁGIL EN EL TEMPLO DE DEBOD (Calle Ferraz, 1, 28008 Madrid).

Bajo el lema “SÚMATE A LA X” el evento dará comienzo a las 17:30 Horas en el Templo de Debod e incluirá música y actividades para niñxs, jóvenes y adultos, un reto solidario, etc.

Culminaremos el acto a las 19:00 Horas con la REALIZACIÓN DE UNA X HUMANA GIGANTE y UNA SUELTA DE GLOBOS que esperamos fotografiar desde diferentes planos y dar difusión en los diferentes medios de comunicación.

¡OS INVITAMOS A SUMAROS A LA X Y A CELEBRAR EL DÍA EUROPEO DEL SINDROME X-FRÁGIL CON LA ASXFM!

#sumatealaX #diaeuropeoSXF #XFragilMad #20añosjuntxs

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¡En la ASXFM estamos de ANIVERSARIO!

Hace 20 años que comenzamos nuestro camino unidos por la necesidad de conocer más sobre el Síndrome X-Frágil y crear recursos que diesen respuesta a las necesidades de nuestros hijxs.

De esta manera, durante dos décadas hemos ido promoviendo la investigación y dando difusión de la información sobre Síndrome X-Frágil, compartiéndola con vosotrxs, apoyando a las personas en la realización de sus planes y sueños y mejorando la calidad de vida de nuestras familias. En definitiva, 20 AÑOS JUNTXS.

En estos años hemos ido creciendo en nuestro modo de apoyar a las personas con SXF y sus familias, tomando como base de nuestra visión la autodeterminación, la inclusión social y la personalización de los apoyos.

Queremos celebrarlo con todxs vosotrxs en diferentes eventos que tendrán lugar a lo largo de este 2018 y de los que os iremos informando próximamente.

Hemos creado una nueva imagen que nos acompañará durante todo este año. ¡Esperamos que os guste!

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Restaurada la actividad del síndrome X frágil en neuronas afectadas

Los investigadores del Whitehead Institute están utilizando una estrategia modificada de activación guiada por CRISPR / Cas9 para investigar la causa más frecuente de discapacidad intelectual en los hombres: el Síndrome X Frágil.

A continuación os dejamos el enlace de la noticia al completo que, aunque está en inglés, es muy interesante,  en ella podemos encontrar líneas de dicen cosas como esta… «Mostramos que este trastorno es reversible a nivel neuronal», dice Liu. «Cuando eliminamos la metilación de las repeticiones de CGG en las neuronas derivadas de las células iPS del síndrome X frágil, logramos la activación completa de FMR1″… Aunque son de momento, investigaciones, son noticias que siempre alientan a un futuro esperanzador:

http://news.mit.edu/2018/mit-whitehead-fragile-x-syndrome-neurons-restored-crispr-0215

 

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«MAPEANDO» el SXF

Es importante poner en marcha nueva iniciativas que visibilicen situaciones de desventaja o causas por las que aún hoy hay que luchar. A continuación, os invitamos a bucear por esta nueva web que da información sobre el SXF.

Se trata de un espacio vivo, donde puedes unirte tanto si eres persona con SXF, familia o asociación, contar tu experiencia y crecer, con la idea posicionar y ofrecer un mapa mundial de esta realidad, así como de otros recursos de atención a personas con otros síndromes.

También ofrece algunas novedades como acceso al cuestionario de salud RAND SF36 cubre 8 áreas de salud: funcionamiento físico, dolor corporal, limitaciones debido a problemas de salud físicos, limitaciones debidas a problemas personales o emocionales, salud mental, funcionamiento social, vitalidad y salud general.

https://www.diseasemaps.org/es/fragile-x-syndrome/